くる病

定義と分類

くる病は、骨基質の石灰化の欠陥によって引き起こされ、進行した段階で骨の変形や骨折の原因となる可能性のある、小児期に発症する骨格疾患（オステオパシー）です。くる病の病因に基づいて、次のように分類することができます。

1. ビタミンD（カルシフェロール）の摂取量の変化によるくる病：
• くる病の不足
• 慢性的な腸の吸収不良からくる病
2. ビタミンDの肝代謝障害によるくる病：
   • 肝胆道疾患（肝性骨異栄養症）のくる病
   • 抗けいれん薬（バルビツール酸塩）による慢性治療からのくる病
3. ビタミンDの腎代謝障害によるくる病：
   • 家族性低リン酸血症性リケット
   • ビタミンD依存性くる病タイプ1
   • 腎性骨異栄養症
   • 尿細管障害からくる病
   • 腫瘍形成性くる病
4. ビタミンDはアクションくる病を減らしました：
   • ビタミンD依存性くる病タイプ2。

日光への曝露の減少、長期の嘔吐および下痢は、カルシウム、マグネシウム、およびリンの食事不足とともに、くる病の発症に有利に働く可能性があります。当然のことながら、これは発展途上国ではかなり一般的な病気であり、不衛生な状態が栄養失調を助長します。

症状

症状は、骨格および歯の変化、筋緊張低下、そして時には喉頭けいれんおよびけいれんを特徴とします。最初の臨床徴候は、後頭および頭頂（頭頂骨）の頭蓋骨の衰弱、前頭隆起の強調、肋骨念珠（軟骨肋骨接合部の増加）、骨幹部（胸部が前方に突出）およびハリソンの溝（胸部の水平方向の陥凹）によって現れます。最後の肋骨）;加齢とともに、長骨の形而上学の拡大が現れ（手首と足首）、下肢へのストレスの増加とともに、強調された内反が生じます（大腿骨、脛骨、腓骨の骨幹の湾曲） 。

ビタミンD合成

くる病のさまざまな形態の病因をよりよく理解するには、人体内のビタミンDの代謝を知る必要があります。

• ビタミンD3またはコレカルシフェロールは、太陽の紫外線の作用により、コレステロールから皮膚で90％生成され、食事で導入されるのはわずか10％です。
• 皮膚で合成されたビタミンD3は、活性化する前にいくつかの変換を受ける必要があります。最初は肝臓で起こり、肝臓の25-ヒドロキシラーゼによって25位で最初のヒドロキシル化を受けます。したがって、このヒドロキシル化の生成物は25-OH-D3です。
• 25-OH-ビタミンD3はまだ生物学的活性を欠いています。それを獲得するには、腎臓の1位でさらにヒドロキシル化する必要があります。腎臓のアルファヒドロキシラーゼが介入して、ビタミンDの活性代謝物である1,25-（OH）2-D3またはカルシトリオールに変換します。カルシトリオールは腸の増加を引き起こしますカルシウムの吸収と骨内のカルシウムとリン酸塩の動員。その結果、カルシウム（血中のカルシウム濃度）が増加します。

くる病の種類

1. 最も頻繁な欠乏くる病はビタミンDのくる病です。カルシフェロールの不足はカルシウムの腸管吸収の低下を引き起こし、その結果、低カルシウム血症は副甲状腺ホルモンの産生を刺激し、それが同じミネラルの腎排泄を減らし、骨からの動員を刺激し、ミネラル化を減らします。

慢性的な腸の吸収不良くる病に関しては、セリアック病、嚢胞性線維症、腸の切除などの他の状態の二次的な合併症です。これらはカルシウム吸収不良とビタミンDの両方に関与しています。

どちらの場合も、25-OH-D3と1,25-（OH）2-D3の両方の低レベルが記録されます。


2. 肝性骨異栄養症は、その用語自体が意味するように、「肝臓を危険にさらす病状によって誘発される骨格の変化」です。これらの中で、最も一般的なのは胆汁性肝硬変と胆汁性関節症です。肝臓の活動が損なわれると、25-OH-D3と1,25-（OH）2-D3の両方の低レベルが記録されます。
   一方、抗けいれん療法によるくる病は、バルビツール酸塩などの薬物の使用によるものであり、症例の10〜30％で、骨格の変形に関連する問題が発生します。
3. 家族性低リン酸血症性リケットは、常染色体優性の遺伝性感染症です。発生率は1 / 10,000から1 / 1,000,000の間と推定されますが、最も可能性の高い比率は1 / 20,000のようです。
   ビタミンD依存性くる病1型は、腎α-ヒドロキシラーゼをコードする遺伝子の変異によって誘発され、低レベルの1,25-（OH）2-D3をもたらします。
   腎性骨異栄養症は、慢性腎不全に典型的な腎機能の低下によるものであり、二次性副甲状腺機能亢進症の発症を決定することが多い[高リン血症低カルシウム血症および腎活動不良のために低濃度で存在する1,25-（OH）2-D3の合成低下]。
   尿細管性アシドーシスによるくる病は、ファンコニ症候群、1型高チロシン血症、尿細管性アシドーシスなどの病状に起因します。
   一方、発癌性くる病は、低レベルの1,25（OH）2に添加されたリン酸塩の腸内再吸収の低下により、低リン血症を引き起こす間葉起源の新生物（通常は良性）のいくつかの形態に関連しています。
4. タイプ2くる病は、標的臓器の1,25-（OH）2-D3に対する組織抵抗性によって引き起こされます。そのレベルが特に低い1型くる病とは異なり、2型くる病の患者ではl "1,25-（OH）2-D3は非常に高い

くる病の寛解に役立つ治療法は、病因の原因と密接に関連しています。最初の目標は、常に次のレベルのバランスを取り直すことです。

• vit。 D [25（OH）と1.25（OH）2の両方]
• カルシウム血症
• リン酸血症

しかし、これを行うには、二次くる病の形で、原始的な病気の解決に役立つ治療を行う必要があります。遺伝的変化はこのカテゴリーに分類されず、合併症を減らすために、通常の推奨用量よりもビタミンDの摂取量を増やす必要があります。

参考文献:

• 小児科マニュアル-M.A. Castello-Piccin-chap5-152ページ：158。