進行性骨化性線維異形成症

骨格の外側、特に関節と筋肉。

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ACVR1遺伝子（骨の発達と修復を制御する遺伝子）の変異により、進行性骨化性線維異形成症は、ヒトが胚発生中に発症する状態（より一般的）または両親の1人から受け継ぐ状態（まれ）である可能性があります。
FOPは、影響を受けた関節や筋肉の機能を損ない、時間の経過とともに、歩行やバランスの問題、呼吸困難、咀嚼や会話などの発症につながります。
残念ながら、現在、進行性骨化性線維異形成症に苦しんでいる人は、ACVR1の突然変異をキャンセルできる治療法がないため、対症療法、つまり症状の緩和を目的とした治療しか期待できません。

そして、関節の腱および靭帯を構成する結合組織は、自発的にまたは時折の損傷の後に、骨化する、すなわち、それらの元の細胞を骨組織の典型的な細胞に変える傾向がある。
進行性骨化性線維異形成症は先天性の状態であり、先天性とは、その保因者が出生の影響を受けていることを意味します（この瞬間から結果がまだ明らかでない場合でも）。
進行性骨化性線維異形成症は頭字語FOPでも知られており、その構成文字は、この記事の条件オブジェクトを定義するために使用される3つの用語への明確な参照です。

知ってた ...

進行性骨化性線維異形成症は、エーラス・ダンロス症候群やマルファン症候群などの結合組織病のリストに含まれています。

疫学

進行性骨化性線維異形成症はまれな疾患です。統計によると、実際、世界中で、200万人に1人の個人が生まれています。
2017年の疫学データによると、世界中で進行性骨化性線維異形成症の患者が約800人います。

卵子を受精させ、胚発生が始まりました）;ごくまれに、FOPの原因となるACVR1変異は、親の伝達の結果であり、つまり、患者は親の1人からそれを受け取ります。

ACVR1突然変異の最初の属は後天性突然変異の例であり、結果として生じる状態は後天性型骨化進行性骨化性線維異形成症と呼ばれます。一方、2番目の種類のACVR1突然変異は遺伝性突然変異の例であり、結果として生じる状態は遺伝性進行性骨化性線維異形成症と呼ばれます。

シャッターストック

ACVR1突然変異の結果は何ですか？

前提：人間の染色体上に存在する遺伝子は、細胞の成長や複製など、生命に不可欠な生物学的プロセスで基本的なタンパク質を生成する役割を持つDNA配列です。

ACVR1遺伝子は、必要に応じて骨格系の成長、発達、修復を調節できる受容体タンパク質を産生します。

健康な人では、ACVR1遺伝子が必要に応じて活性化され、骨格の骨の成長、発達、修復のプロセスを細かく制御します。

たとえば、変更されていないACVR1遺伝子は、若い年齢から成人期への移行における人間の骨格の成熟を特徴付ける骨化プロセスの原因の1つです。

一方、進行性骨化性線維異形成症の人では、ACVR1遺伝子は、その電荷の変異により、常に活性（構成的活性化）であり、上記のプロセスの微調整の喪失と現象の発生を伴います結合組織の代わりに（例えば、軟骨、腱などの代わりに）そして筋肉の代わりに骨組織の形成など。

進行性骨化性線維異形成症は常染色体優性疾患です

理解するには...

各ヒト遺伝子は、対立遺伝子と呼ばれる2つのコピーで存在し、1つは母性起源で、もう1つは父性起源です。

進行性骨化性線維異形成症は、常染色体優性疾患のすべての特徴を持っています。
遺伝病は、それを引き起こす遺伝子の単一コピーの突然変異がそれ自体を明らかにするのに十分である場合、常染色体優性です。

骨組織に関与しています。
これらすべての結果として、進行性骨化性線維異形成症は、関与する筋肉および関節の一部の可動性の喪失をもたらし、患者の運動技能に論理的な影響を及ぼします。

知ってた ...

FOPが骨格の外側に引き起こす骨の塊は、骨化の異所性病巣と呼ばれます。

進行性骨化性線維異形成症の影響：詳細

原則として、進行性骨化性線維異形成症は上から人体を攻撃します。したがって、最初は頭、首、背部、胸部、肩、上肢などの区画の筋肉や関節に影響を及ぼし、その後、腹部、骨盤、腰部、下肢の筋肉と関節の機能。
症状に関しては、進行性骨化性線維異形成症は次の結果をもたらすことが知られています。

余分な骨組織の成長によって影響を受ける解剖学的部門の炎症（特に浮腫）の兆候。
咀嚼と会話の難しさ。それらは、問題の病気が顎関節を攻撃したときの結果であり、その正しい機能は咀嚼と発声に不可欠です。
咀嚼の困難は栄養失調の原因です。

シャッターストック

胸郭の拡張の困難とその結果としての呼吸の問題。これらは、FOPが余分な骨組織の形成を通じて胸の筋肉や関節に影響を与えるときに観察されます。
上肢と下肢の動きが難しく、バランスと協調に問題が生じます。これらは、FOPが肩、肘、膝などの重要な関節を骨化した場合の結果です。
バランスと協調の問題は、偶発的な転倒の原因となることが多く、患者の健康状態をさらに悪化させる可能性があります。実際、偶発的な転倒に起因する可能性のあるすべての骨折または筋肉関節の損傷の後に、異常な修復プロセスが続き、それが余分な骨組織の形成につながります。
脊椎の変形。それらは、病気がさまざまな椎骨と背中の筋肉の間に存在する関節に影響を与えるときの結果です。

前述の結果に加えて、進行性骨化性線維異形成症は、変形した親指の存在（これはFOPの実質的にすべての症例を特徴付ける兆候です）および短い存在を含むいくつかの先天性奇形にも関連していることに注意することが重要です親指（一般的ですが、変形した足の親指ほど一般的ではありません）。