ダウン症

ダウン症候群は、過剰な21番染色体の部分的または完全な存在に関連する表現型の症状のセットです。このため、ダウン症は「21トリソミー」としても知られています。

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分類と起源の原因

人間の遺伝的遺産は、ペアで編成された46の染色体に基づいています。これらのDNAのクラスターの中には、生物のさまざまな特性を調節する遺伝子が含まれています。両方に同じ遺伝情報が含まれている場合、相同染色体について話します。表現型の特徴（目の色、皮膚の色など）前述のように、男性には23の染色体ペアがあり、そのうち22は相同染色体で構成されていますが、最後のペア（性染色体のペア）は異なる染色体で構成されています染色体。

後者は個人の性別を決定します。特に、XX夫婦は女性の性別の特権であり、XY夫婦は男性の典型です。

要約すると、人体のすべての*細胞は、23のペアに分割された46の染色体を含み、そのうち22の相同染色体（常染色体）と性染色体を含む異種染色体（常染色体）です。

*ちょうど表現されたルールは、男性の精子と女性の卵細胞である生殖細胞だけが逃げます.23個の染色体からなるこれらの細胞は、受精中に結合します;したがって、出生時に、私たちの染色体ペアのそれぞれ母親から受け継いだ染色体と父親から受け継いだ染色体で構成されています。

ダウン症では、今リストした染色体構成が欠落しています。実際、生物のすべての細胞で、余分な染色体が見つかります（46から47の染色体になります）。

ダウン症の人のゲノムを特徴付ける過剰染色体の特徴に関連して、3つの異なる形態のトリソミーを区別することができます。

完全無料の21トリソミー転座からのトリソミー21 モザイク現象で無料のトリソミー21 症例の92-94％症例の4-5％症例の2〜3％ 21番染色体は2回ではなく3回存在します。

過剰染色体n°21は、ペアn°21ではなく、「他の染色体（転座）」に接続されています。一部のセルには通常の46染色体のセットが含まれていますが、他のセルにはn°21の染色体が追加されているため、合計47本の染色体があります。

上で説明したように、ダウン症は「21トリソミー」としても知られています。これは、すべての形態で染色体n°21が3回存在することを前提としています。最もよく知られている名前「ダウン症」は、1866年に初めて患者の顔の特徴からモンゴロイド主義という用語を使用してそれを説明した英国の医師J.ダウンの名前に由来します。モンゴル民族のアジアの人口の。

危険因子と発生率

ほとんどの人が知っているように、ダウン症の子供を妊娠するリスクは、妊娠の瞬間の母親の年齢が上がるにつれて増加し、35歳以降は一貫します。症例の90-95％で、実際には、配偶子の受胎対象（卵細胞）で、同じものの単一のコピーではなく、2つの染色体21を持っているのは母親です。これはすべて、減数分裂中の同じものの論理和の欠如によるものです。このイベントは散発的に発生するため、予測できない方法で発生します。その結果、ダウン症の子供の母親は、その後の妊娠で完全に健康な子供を出産することができますが、残念ながら逆のイベントも発生する可能性があります。特に、最初のケースでは、別の影響を受けた子供を出産するリスクがあります。ダウン症からは約1％ですが、2番目の症候群では母親の年齢と密接に関連しています。

染色体論理和の欠如の原因はまだ特定されていないので、私たちが思い出すことができたように、唯一の重要な危険因子は35歳以上の母親の年齢です。実際、この年齢ではリスクは0.25％ですが、45歳になるとダウン症の子供を出産する確率は2.8％に上昇します。

ダウン症の遺伝は転座トリソミー21でのみ受け入れられます（症例の4-5％、そのうち約半分が遺伝します）。

現在、この病気の新生児の有病率は、750人の出生ごとに約1例であると推定されています。 21番染色体のトリソミー妊娠のほとんどが、一般的には最初の学期に自発的な中断に逆らうという事実がなければ、ダウン症の発生率はさらに高くなります。 21番染色体の総トリソミー概念の25％。