小人症

小人症もそうです

小人症は深刻な彫像上の欠陥であり、思春期の終わりには、高さは男性で130 cm、女性で125cmに達しません。高さがこれらの値を超えているが、それでも1メートル半未満のままである場合、中程度の統計的低進化性について話します。いずれにせよ、異なる民族グループ間の大きなばらつきを考えると、統計的参照値は依然として指標です。

思春期後の深刻な体の赤字が子供の頃の特徴的な特徴の永続性を伴うとき、私たちは幼児小人症について話します。調和性小人症は他の不調和なものとも区別されます;最初のケースでは、身体の比率、知的および性的発達は標準の範囲内にありますが、2番目にさまざまな体のセグメント間の自然な調和が失われます。

分類と原因

身長73cmの何平平は、長い間世界で最も短い男でした（写真では、2010年3月13日に亡くなる直前の20歳で彼を見ることができます）。彼の小人症は、遺伝性結合組織障害の不均一なグループを含む骨形成不全症として知られている病気によるものでした。

これらすべての説明は、小人症の多くの形態を分類するために必要です。

下垂体矮小症と呼ばれる最も頻繁なものの1つは、GH（成長ホルモンまたは成長ホルモン）の分泌および/または作用の欠陥によって引き起こされます。この病気は深刻な成長障害を引き起こしますが、知能の欠陥や性的発達の大きな異常はありません（思春期はまだ遅れています）。したがって、それは調和性小人症の一種です。代わりに、甲状腺起源の形態は不調和性小人症の典型的な例です。：手足は体幹に対して発達が不十分であり、顔の外観は重度の精神的欠陥を反映しています（眼瞼と唇が腫れ、大きな舌が口から突き出ている粘液浮腫性顔面）。性的発達もひどく損なわれます：二次性徴は思春期に成熟せず、初潮は女性に現れません。

小人症はまた、奇形/不調和型である可能性があります。これは、例えば、軟骨に影響を及ぼし、10,000 / 20,000の出生で約1例の頻度で発生する常染色体優性パターンを伴う遺伝性遺伝性疾患である軟骨無形成症の場合であり、この発生率は、さまざまな形態の矮性（10例中7例の原因）抱合軟骨の早期溶接は、体幹に対する四肢、特に近位部分の不足を伴います。したがって、太ももと腕は非常に短いです。、着席した身長はほぼ正常ですが、知的および性的発達は標準の範囲内ですが、手は短くて正方形で、最後の4本の指と同じ長さで、頭は非常にボリュームがあり、丸みを帯びており、顕著な額があります。

小人症の他の形態には、骨形成不全症（骨小人症）、ムコ多糖症、ハーラー症候群またはガーゴイリズム、モルキオ症候群、バーチョウ-セケ症候群およびターナー症候群が含まれます。