一般性
アーノルド・キアリ症候群は、後頭蓋窩のまれな奇形によって引き起こされる一連の兆候と症状です。影響を受けた被験者では、この構造はあまり発達していないため、小脳は頭蓋底にある大後頭孔を通って自然の場所から出ます（突き出ます）。
キアリ奇形には4つの異なるタイプがあります。あるタイプを別のタイプと区別するパラメータは、突出の程度であり、したがって、関与する小脳物質の量です。タイプIは最も重症度が低く（場合によっては無症候性のままです）、タイプIVが最も重症度が高くなります。ただし、タイプIIからは、生活の質が低下します。
アーノルド・キアリ症候群を特徴付ける症状は数多くあり、頭痛から筋力低下などにまで及びます。
現在まで、小脳奇形を修復することを可能にする治療法はありませんが、少なくとも部分的に症状を緩和することを可能にする治療法はあります。
キアリ奇形とは
キアリ奇形、またはアーノルド-キアリ症候群、またはさらに単純にアーノルド-キアリは、「小脳の構造変化であり、正確には後頭孔および脊柱管の方向に、下向きの変位を特徴とし、小脳半球。
言い換えれば、それは「小脳ヘルニアであり、小脳の一部が脊柱管に侵入する大後頭孔から突き出ている。
後頭フォーラムとは何ですか？
大後頭孔、または大後頭孔は、頭蓋骨の後頭骨の下部にある大きな開口部です。この穴は、脊髄管と頭蓋腔を接続します。そこから始めて、実際には場所を見つけます（下に向かって進みます）。 ）最初に延髄、次に脊髄。
脳脊髄液（または液）の循環のための基本的な関節である大後頭孔は、椎骨動脈と前脊髄動脈および後脊髄動脈と交差しています。
名前の由来
アーノルド・キアリ症候群は、最初にそれを説明した2人の医師、ユリウス・アーノルドとハンス・キアリにちなんで名付けられました。
肝臓に影響を与える病的状態であるバッド・キアリ症候群と混同しないでください。
原因
キアリ奇形は、突起の重症度とそれが発生する寿命に基づいて、最初の4つのローマ数字（I、II、III、およびIV）で識別される4つの異なるタイプに分類できます。
最初の2つのタイプは、次の2つと比較すると、より一般的でそれほど深刻ではありません。実際、タイプIIIとタイプIVは非常にまれであり、生命と両立しません。
タイプIキアリの奇形
キアリI型奇形は、少なくとも小児期または青年期後期までは無症候性です（つまり、明らかな症状はありません）。
その起源の原因は、頭蓋腔の縮小にあります。このような状態では、実際には、小脳の一部（正確には小脳扁桃または下側にある扁桃腺）が、スペースの不足のために強制されます。大後頭孔に滑り込み、脊柱管に入ります。
注意：I型キアリ奇形の何人かの人々はうまくやっていて、完全に普通の生活を送っています。これは、小脳の異常が症状や障害を引き起こすほど深刻ではないため、これらの被験者は自分の状態を無視したり、偶然に気づいたりすることがよくあります。
タイプIIキアリの奇形
II型キアリ奇形は先天性疾患であり、出生時から存在し、常に症候性です。
タイプIと比較して、小脳扁桃に加えて小脳の一部（小脳虫部と呼ばれる）と小脳扁桃として知られる静脈血管も含む、より大きな突起が特徴です。
ほとんどの場合、アーノルド-キアリII型は、髄膜脊髄瘤と呼ばれる特定の形態の二分脊椎に関連しています。
この奇形のさまざまな結果の中で、大後頭孔を通る液体の流れの遮断（水頭症と呼ばれる状態の発症につながる）と神経シグナル伝達の中断に注意します。
当初、アーノルド・キアリという用語は、アーノルド・キアリII型症候群のみを指していました。現在、それは病気のすべての形態に一般的に使用されています。
タイプIIIキアリの奇形
誕生から存在するIII型キアリ奇形は、深刻な神経学的問題を引き起こすため、生命と両立しないことがよくあります。これらの場合、実際には、小脳の突出がマークされており、このため、後頭脳瘤について話します。
図：脊髄空洞症。
サイトから：mdguidelines.com
通常、アーノルド-キアリIII型は水頭症と脊髄空洞症を特徴とします。後者は、脊柱管内に1つまたは複数の嚢胞が存在することを特徴とする特定の状態を表しています。
IV型キアリの奇形
キアリ奇形IV型は、小脳の一部が発達しないことを特徴としています（小脳無形成）。
この異常は先天性であり、生命とは完全に相容れないものです。
関連する疾患
医師や科学者は、キアリ奇形の人には次の症状もよく見られることを観察しています。
- 水頭症
- 脊髄空洞症
- 硬い脊椎症候群
- 脊椎のひどい湾曲
- マルファン症候群
- エーラス・ダンロス症候群
それは遺伝性疾患ですか？
研究者たちは、家族で再発が報告されているため、キアリ奇形は「遺伝的起源」である可能性があると考えています。
しかし、病気の発症を引き起こす遺伝的状態（すなわち、どの遺伝子といくつの遺伝子が関与しているか）と伝達のタイプはまだ解明されていません。
疫学
キアリ奇形の正確な発生率は不明です。これは、アーノルド・キアリ型Iの何人かの人々が何の症状も経験せず、完全に正常に見えるためです（したがって、病気は過小診断されています）。
いくつかの信頼できる疫学研究は次のように報告しています。
- タイプIは100人に1人の子供に対症療法があります
- タイプIIはケルト出身の集団で特に一般的です
- 女性は男性の3倍の影響を受けます
症状と合併症
4種類のキアリ奇形は症状と徴候が異なります。
以下は、タイプI、II、およびIIIを特徴付ける症状の正確な説明です。
IV型の場合、それは必然的かつ突然に胎児の死につながる状態であるため、症状を追跡することは不可能です。
タイプIキアリの奇形
I型キアリ奇形が症候性である場合、それは以下を引き起こす可能性があります：
- 激しい頭痛。咳、くしゃみ、過度の運動の後に発症することがよくあります。
- 首や顔の痛み
- バランスの問題
- 頻繁なめまい
- 嗄声などの話し方の問題
- 二重視力またはかすみ目、瞳孔拡張および/または眼振などの視力の問題
- 嚥下困難（嚥下障害）と咀嚼
- 食べるときの窒息傾向
- 彼はレッチングした
- 手足のしびれ感
- 運動協調性の欠如（特に手の中）
- むずむず脚症候群
- 耳鳴り（または耳鳴り）、すなわち、耳鳴り、ブーンという音、口笛などの存在しないノイズを耳に知覚する感覚を有する聴覚障害。
- 脱力感
- 徐脈。心拍数を遅くするための医学用語です
- 脊髄障害に伴う脊柱側弯症
- 特に睡眠中の呼吸異常（睡眠時無呼吸症候群）
タイプIIキアリの奇形
タイプIIキアリ奇形は、タイプIと同じ症状を特徴としますが、これらはより顕著な強度を持ち、常に存在するという違いがあります。さらに、髄膜脊髄瘤を伴う場合、タイプIIアーノルドキアリは以下を引き起こします。
- 腸および膀胱の変化：患者は肛門および膀胱括約筋の制御を失います
- けいれん
- 非常に発達した脳梁
- 極端な筋力低下と麻痺
- 骨盤、足、膝の変形
- 歩きにくい
- 重度の脊柱側弯症
二分脊椎と髄膜脊髄瘤
二分脊椎は脊柱の先天性奇形であり、そのため髄膜、時には脊髄も座席から突き出ています（通常は椎骨の内側に限定されています）。
髄膜脊髄瘤は二分脊椎の最も重症な形態です。影響を受けた人では、髄膜と脊髄が椎骨のハウジングから突き出て（またはヘルニア）、背中の高さで突き出た嚢を形成します。このバッグは、皮膚の層で保護されていますが、外部からの傷害にさらされており、深刻な感染症のリスクがあり、場合によっては致命的ですらあります。
タイプIIIキアリの奇形
III型キアリ奇形の人々は、重度の神経学的問題（通常の生活と両立しないことが多い）、水頭症、脊髄空洞症に苦しんでいます。後者は、脊髄内に1つまたは複数の嚢胞が形成されることを特徴とし、次の原因となる可能性があります。
- 筋力低下と萎縮
- 反射神経の喪失
- 痛みと周囲温度に対する感受性の喪失
- 背中、肩、腕、脚のこわばり
- 首、腕、背中の痛み
- 腸と膀胱の問題
- 極端な筋力低下と脚のけいれん
- 顔の痛みとしびれ
- 脊柱側弯症
いつ医者に会うのですか？
タイプII、III、およびIVのキアリ奇形は、超音波検査により、出生前の年齢（つまり、罹患した被験者がまだ母体の子宮にいるとき）にすでに見られます。
I型キアリ奇形については、以前に報告された典型的な症状が現れたらすぐに医師に相談することをお勧めします。他の関連する障害が後者から現れる可能性があるため、タイムリーなチェックを受けることも重要です。
合併症
キアリ奇形の合併症は、小脳突起の悪化または関連する病的状態、したがって水頭症、髄膜脊髄瘤、脊髄空洞症、硬直性脊椎症候群などに関連しています。
小脳を損傷する頭蓋骨のより大きな圧力による突起の悪化は、明らかに症状の悪化を意味します。
診断
大後頭孔からの小脳の突出の程度を確立することを可能にする診断テスト（したがって、キアリ奇形のタイプを確立する）は次のとおりです。
- 核磁気共鳴（またはMRI）。磁場の生成のおかげで、それは患者を有害な電離放射線にさらすことなく、「小脳と脊柱管の詳細な画像を提供します。
- CTスキャン。コンピュータ断層撮影（CT）は、小脳や脊髄などの内臓の鮮明な画像を提供します。その実行中、対象は最小限の有害な電離放射線にさらされます。
アーノルド・キアリに関連する病状を特定するには、CTとMRIの前に正確な身体検査を行うことが不可欠です。
テーブル。 キアリ奇形を診断する方法と時期。
いつ、どのように診断できますか？
NS
小児期後期または青年期後期、身体検査とそれに続くCTおよび/またはMRI。
II
出生前の年齢では、「超音波。
出生時および乳児期の非常に早い時期に、身体検査、CTスキャンおよび/またはMRIを伴う。
III
出生前の年齢では、「超音波。
出生時の身体検査、CTおよび/またはMRI。
IV
出生前の年齢では、「超音波。
処理
キアリ奇形は不治です。
FLAIR MRIによって得られた矢状スキャンで、7mmの小脳扁桃ヘルニアを伴うアーノルドキアリ奇形を示しています。サイトから：en.wikipedia.org
しかし、少なくとも部分的に症状を緩和することを可能にする薬理学的および外科的治療の両方があります。
薬理学的療法
頭痛や首や顔の痛みに苦しむI型キアリ奇形の患者は、鎮痛剤を服用することがあります。
個々の症例に最も適した薬の選択は主治医次第です。したがって、その処方箋に従うことをお勧めします。
外科療法
外科的治療の目標は、小脳と脊髄の損傷時に頭蓋骨が及ぼす圧迫を軽減することです。
これを実現するには、次のようないくつかの手順があります。
- 後頭蓋窩の減圧。この間、外科医は後頭骨の後部の一部を切除します。
- 椎弓切除術（または減圧椎弓切除術）を使用した脊髄の減圧。その実行中に、外科医は2番目と3番目の頸椎の椎弓板を取り除きます。椎弓板は、脊髄が通過する穴を区切る椎骨部分です。
注：後頭蓋窩減圧術と減圧椎弓切除術が同時に行われる場合があります。 - 硬膜の減圧切開硬膜または最も外側の髄膜の切開により、小脳が利用できるスペースが増加し、小脳に対する圧力が低下します。切開によって生じた隙間を覆って保護するために、外科医はその上に人工組織の一部を縫い付けます（または体の別の部分から収集します）。
- NS シャント 外科。実際、水頭症の場合は液を排出し、脊髄空洞症の場合は嚢胞を空にすることができる柔軟なチューブで構成されるドレナージシステムです。水頭症の場合は、 シャント 人生のための外科。
外科的介入のリスク
手術に伴うリスクは異なります。実際、出血、脳構造および/または脊髄の損傷、感染性髄膜炎、創傷治癒の問題、そして最後に小脳周辺の異常な体液の集まりがある可能性があります。
手術中に発生した脳や脊髄の損傷は修復不可能であることを覚えておく必要があります。
したがって、手術を受ける前に、手術を行う医師は、必要な手順のリスクと合併症を明らかにします。
予後
キアリ奇形タイプII、III、およびIVは、不治であることに加えて、重度の神経学的欠損を引き起こしたり、生命と両立しなくなったりする可能性があるため、予後が良好になることはありません。
I型キアリ奇形の症例は異なり、その予後は症状の重症度によって異なります。
