多系統萎縮症

一般性

多系統萎縮症（AMS）は進行性の神経変性疾患であり、脳や脊髄のさまざまな領域に損傷を与える可能性があります。

一般に、症状には、パーキンソン病を彷彿とさせる運動障害、平衡障害（小脳の関与による）、および自動機能の制御の失敗（尿失禁、起立性低血圧、勃起不全など）が含まれます。
多系統萎縮症の正確な原因はまだわかっていません。研究により、主にα-シヌクレインからなり、レビー小体と呼ばれる異常なタンパク質クラスターの存在が明らかになりました。未解決のまま残っているのは、レビー小体がどのように病気を引き起こすかです。
多系統萎縮症の診断は簡単ではありません。このため、いくつかの検査が必要です。
残念ながら、神経変性のプロセスを逆転させる（または少なくとも止める）ことができる特定の治療法はまだありません。

多系統萎縮症とは

多系統萎縮症（AMS）は神経系の疾患であり、脳と脊髄の特定の領域に存在するニューロンの進行性の変性（死に至る）を特徴としています。
通常、この病気は3つのレベルで作用し、体の動き、バランス、自動機能（膀胱制御など）を損ないます。

萎縮とマルチシステミックという言葉の意味

医学では、萎縮という用語は、組織または臓器の質量の減少を示します。この減少は、それを構成する細胞の死または縮小によるものです。
この場合、萎縮とは、脳と延髄の神経細胞の変性を指し、死に至ります。
マルチシステミックという言葉は、中枢神経系のいくつかの領域（すなわち、脳と脊髄全体）が関与しているという事実を指します。特に、いわゆる大脳基底核、小脳、および脳幹が関与しています。

疫学

多系統萎縮症は非常にまれな病気です。実際、10万人あたり約5例に相当する発生率があります。
これは主に50歳から60歳までの個人に影響を及ぼしますが、これは非常にまれなイベントですが、若年または高齢の個人にも発生する可能性があります。
いくつかの統計は、AMSが男性と女性に等しく影響を与えると報告していますが、他の統計は男性の側の病気の素因を明らかにしました（55％が彼らに有利です）。
最新の遺伝子研究によると、多系統萎縮症の遺伝型はないようです。

原因

多系統萎縮症の正確な原因はまだ完全には解明されていません。
研究者の仮説によると、脳と延髄のニューロンの進行性の変性は、α-シヌクレインと呼ばれるタンパク質の凝集体の蓄積によるものと思われます。
常に同じ理論によれば、実際、これらの凝集体（レビー小体と呼ばれ、細胞の細胞質に位置する）は、神経細胞自体の生存と適切な機能に不可欠ないくつかの神経伝達物質の神経細胞による放出を妨害します。。

レビー小体とは何ですか？

α-シヌクレイン（大部分）と他のタンパク質（痕跡）で構成されているレビー小体は、パーキンソン病、レビー小体型認知症、正確には多系統萎縮症の人々の脳ニューロンの細胞質に形成される丸い塊です。

症状と合併症

多系統萎縮症は、多種多様な症状を引き起こします。
実際、それは動く能力、小脳によって調整される機能、そして自動機能を制御する能力を変えます。

動きの問題

多系統萎縮症の人の運動の問題は、パーキンソン病の症状を非常に彷彿とさせます。
結局のところ、患者は次のことを強調しています。

動きの深刻な減速（動作緩慢）
動き始めるのがますます困難になっている
震え
シャッフルステップと「散歩中の曲がった歩行」。
硬さと筋肉の緊張が非常に大きいため、最も単純な動きでも行うのは困難です
硬い筋肉の痛みを伴うけいれん

バランス、調整、言語の問題

小脳の関与は、バランス、協調および言語障害の出現につながります。

形： 多系統萎縮症とパーキンソン病に典型的な運動の問題

したがって、患者は立ったり（転倒が頻繁になる）、正しく歩いたり、最も単純な身体活動を行ったり、流暢で文法的に正しいスピーチをしたりすることが困難です。
まとめると、これらの障害はすべて医学用語に分類されます 小脳性運動失調症.

自動機能の変更

自動機能とは、例えば、膀胱制御、血圧制御、勃起能力などを意味します。
したがって、多系統萎縮症の場合、自動機能の変化を区別する症状は次のとおりです。

尿失禁（不要な尿漏れ）、尿閉（失禁の正反対）、頻繁に排尿する必要性、膀胱を完全に空にすることができないこと。
男性の勃起に関する問題。勃起不全の医学用語で識別されるこれらの障害は、勃起を有するおよび／または維持することができないことからなる。
起立性（または姿勢）低血圧。横になったり、座ったり、立ったりするたびに血圧が急激に低下する臨床症状です。この特定の現象が起こる瞬間に、主人公である人々はめまいに苦しむか、失神するかもしれません。
便秘。
声帯の多かれ少なかれ重度の麻痺。
体温を細かく調整できない。この能力の欠如は、発汗の制御に問題があるためです。
いびきをかく傾向、異常な呼吸e きしむ 夜行性（N.B：夜行性喘鳴は、患者が睡眠中に発する一連の異常な音です）。
不眠症、睡眠時無呼吸症候群、レム睡眠中の行動障害などの睡眠障害。

徴候の始まり

多系統萎縮症の発症時に最も頻繁に遭遇する兆候は、動きの遅さ、筋肉のこわばり、動きの開始の困難です。統計的に、これらの障害は、患者の60％強で病気の初期段階で発生します。
最初のもう1つのかなり一般的な兆候は、バランスの難しさです。実際、その存在は約22％の症例に見られます。
しかし、まれなのは、尿の問題（失禁、頻繁に排尿する必要があるなど）と勃起障害を特徴とする初期の症状であり、数値的には、これらの症状は100人の患者のうち9人にのみ発生します。

その他の兆候と症状

上記の典型的な症状と徴候に加えて、多系統萎縮症は、一部の被験者では、以下の外観を引き起こす可能性があります。

肩と首の痛み
冷たい手と足
手足の四肢に限局した筋力低下
制御されていない叫びや笑い
かすかな声
嚥下の問題
ぼやけた視界
うつ

診断

多系統萎縮症の診断は、少なくとも2つの理由から、やや複雑です。
第一に、生きている患者の病気の存在を確実に定義できる特定の検査はありません。
第二に、多系統萎縮症は他の病気、特にパーキンソン病やレビー小体型認知症に似ているため、それらの1つと間違えられる可能性があります。

スケジュールされた診断検査

多系統萎縮症の疑いのある症例に直面した場合、医師は以下の診断検査を命じます。

徹底的な身体検査、その間に症状が詳細に評価されます。これは特に重要です。
患者の病歴の分析。それは、最初の症状が現れたときまでさかのぼり、過去に患者が苦しんでいた病状を調査し、彼が特定の薬を服用しているかどうかを明らかにすることなどを意味します。
腱反射、運動技能（バランス、協調など）および感覚能力の評価のための神経学的検査。
認知評価。実際、これは「患者の精神的および知的能力（推論、判断、言語）の分析です。医師がレビー小体型認知症である可能性があると疑っている場合に特に役立ちます。
臨床検査（血液検査、尿検査など）。それらは主に、多系統萎縮症に類似した症状を持ち、血液検査または尿検査で発見できる異常（たとえばビタミン欠乏症）を呈する病状を除外するために使用されます。
核磁気共鳴や脳のCTスキャンなどの画像診断検査により、脳に神経変性のプロセスがあるかどうかを理解することができます。

正しい診断の適応

提案されたものの中で、症状の正確な研究（したがって「身体検査」）は、おそらく正しい診断のための最も重要な検査の1つです。
実際、パーキンソン病の典型的な症状に加えて、患者が起立性低血圧および/または泌尿器の問題にも苦しんでいることを観察することは非常に重要です。後者は多系統萎縮症の2つの典型的な障害だからです。