臍帯ヘルニア

一般性

臍帯ヘルニアは先天性の解剖学的欠損であり、腹部を閉じることができず、その結果、臍レベルの開口部から1つまたは複数の腹部臓器（腸、肝臓、胃、脾臓など）が突出します。

差出人：https：//en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

かなりの数の症例において、臍帯ヘルニアは、13トリソミーまたは18トリソミーを誘発するような特定の染色体変化の臨床的兆候を表しています。
さらに、臍帯ヘルニアと心臓および/または神経管の先天性欠損症との相関関係が頻繁に見られます。
医師は、いくつかの特別な検査によって、出生前の生活の中ですでに臍帯ヘルニアを診断することができます。
唯一の実行可能な治療法は外科的タイプであり、理想的な空洞に腹部外臓器を再挿入することからなる。

臍帯ヘルニアとは何ですか？

臍帯ヘルニアは、腹部の主要な器官（すなわち、肝臓、腸、胃など）の、臍レベルでの多かれ少なかれ広い開口部からの突出を特徴とする腹壁の先天性欠損症である。
通常、これらの突出した臓器の周りには、腹膜の排出から生じる嚢のような薄くて透明な漿膜があります。このバッグは通常無傷です。

医師によると、臍帯ヘルニアは特殊なタイプのヘルニアです。

「ヘルニアとは、通常は腸を含む空洞からの腸またはその一部の漏出です（注：腸という言葉は一般的な内臓を示します）。

原因

簡単な紹介：通常の状態では、妊娠の約10週目まで、胎児の腸は腹部の外側、へそのすぐ外側にあります。その後、腹腔は、腹部の筋肉壁の融合のプロセスを通じて、それを吸収します。
「臍帯ヘルニアc」の起源は、胎児期の腹部の筋肉の誤った発達です。実際、これらの要素は、互いに融合して腸を吸収する代わりに、分離したままであり、腹部に実際の開口部を生じさせます。腹。
妊娠が続き、胎児のサイズが大きくなると、胃や肝臓などの腹部の臓器も徐々に突き出て、完全に異常な形で腹部の外に出ていく傾向があります。
後でわかるように、他よりも深刻な臍帯ヘルニアの症例があります。

オンファロセルおよび染色体異常

かなりの数の症例（約15％）で、臍帯ヘルニアはいくつかの特定の染色体異常の存在と一致します。
染色体異常は深刻な遺伝的状態であり、染色体、つまりDNAが存在する細胞要素の数値的および時には構造的変化を特徴とします。
この偶然の一致により、医師と専門家は、2つの状況が互いに密接に関連しており、臍帯ヘルニアが染色体異常の臨床症状を表していると信じるようになりました。
臍帯ヘルニアを保有する人の臍帯ヘルニアの存在を最も頻繁に決定する染色体異常は、18トリソミー（またはエドワーズ症候群）、13トリソミー（またはパトウ症候群）、およびベックウィズ-ヴィーデマン症候群です。

18トリソミーと13トリソミーとは何ですか？いくつかの詳細

遺伝学者は、個人の遺伝子構成が同じタイプの3つの染色体、つまり、ペアではなく、相同染色体のトリプレットを持っている場合にトリソミーについて話します（通常はそうあるべきです）。したがって、健康な人の単一細胞の染色体の総数が46である場合、トリソミーを持つ人の単一細胞の染色体の総数は47です。
トリソミーは、異数性、つまり染色体数の変化として知られる遺伝的異常の一部です。
18トリソミーと13トリソミーの保因者は、それぞれ常染色体18の3つのコピーと常染色体13の3つのコピーを持っています。
どちらの場合も、彼らの健康状態は非常に深刻であり、しばしば人生と両立しません。実際、出生前の年齢でまだ死亡していない場合は、出生直後に死亡する可能性が非常に高くなります。
18トリソミーと13トリソミーはどちらも（特に顔のレベルで）特徴的な身体的変化の原因であり、唯一の既知の危険因子として、母親の高齢が含まれています。

疫学

米国疾病予防管理センター（CDC）によるいくつかの推定によれば、米国では、臍帯ヘルニアの年間頻度は、10,000人の出生あたり2〜2.5例です。
また、同じ研究によると、この腹壁の欠陥に関連する死亡率は約25％になります。

症状と合併症

詳細情報：臍帯ヘルニアの症状

臍帯ヘルニアの特徴的な兆候は、通常は腹腔内にあるはずの臓器の腹部外の存在（すなわち腹部の外側）です。
すべての臍帯ヘルニアが同じように重症であるわけではありません。それらの重症度は、腹部の開口部のサイズとその外側に突き出ている臓器の数によって異なります。
したがって、医師は、腸のみの突出を特徴とする臍帯ヘルニアは小さい（または重症度が限られている）と考えています。彼らは、腸、肝臓、脾臓などの突出を特徴とする臍帯ヘルニアを大きい（または重症度が高い）と考えています。

その他の兆候

多くの場合、臍帯ヘルニアの赤ちゃんの腹腔は、実際にあるべきよりもはるかに小さいです。治療の章で見られるように、これは医者が外科的に介入するときの問題を表しています。

合併症

実質的に保護されていないため（注：腹膜は特に効率的な防御を提供しません）、腹部の外側にある腹部の臓器は次のことができます。

簡単に感染症を発症します。腹膜が破裂した場合、感染症は特に一般的です。
挟んだりねじったりしやすい。これらすべてが影響を受けた臓器に損傷を与え、大きくて非常に危険な失血を引き起こす可能性があります。

欠陥の種類

パーセンテージ

先天性心疾患
先天性神経管欠損症 50%
40%

診断

出生時の臍帯ヘルニアの診断は非常に簡単です。実際、新生児には明確で明白な兆候があります。
しかし、出生前の段階では、医師は通常の超音波検査で腹部の欠陥の存在を検出することができました。
これらの状況では、超音波検査の後に、臍帯ヘルニア、その他の先天性異常、および胎児の染色体構造の重症度と特徴を確立するのに役立つ、より詳細な検査を行う必要があります。
これらすべての側面を明確にするために、医師は以下に頼ります。

レベルII超音波
胎児心エコー検査
羊水穿刺および/または胎児の核型

レベルII超音波

第2レベルの超音波検査は、単純な出生前超音波検査（レベルI超音波検査）よりも正確な検査です。実際、胎児の臓器（および異常）の非常に鮮明な画像を提供し、胎児の発育がどのように進行しているかを理解できます。子宮内。

通常、医師は「レベルIの出生前超音波検査で疑わしいことが示された場合、またはさまざまな要因で妊娠が危険にさらされていると考えられる場合」に行います。

胎児心エコー検査

胎児心エコー検査は心臓の通常の超音波検査であり、胎児の心臓の解剖学的構造、機能、リズムを分析することができます。したがって、新生児が臍帯ヘルニアに関連する心臓の変化を持っているかどうかを明らかにすることは有用です。
これは、胎児および小児心臓病学を専門とする医師によって実施されます。

羊水検査

羊水穿刺は、少量の羊水を経腹的に除去することから成ります。
嚢（羊膜または羊膜嚢）内に含まれる羊水は、子宮の発達中に胎児を取り囲み、保護する液体です。
サンプルが採取されると（注：医師は通常、妊娠16週から18週の間に羊水穿刺を行います）、分析ラボは、染色体キットのチェックを含む、得られたサンプルに対してさまざまなテストを実行します。
したがって、羊水穿刺により、臍帯ヘルニアが特定の染色体変化に関連しているかどうかを理解することができます。

胎児核型

胎児の核型は、胎児の染色体セットの非常に特異的な評価テストであり（N.B：羊水穿刺よりも高い）、収集された細胞サンプルのすべての染色体を正確に調べることができます。
これにより、羊水穿刺などの精度の低い検査では常に検出できるとは限らない、最小の染色体変化を特定することが可能になります。

出生前診断の場合

臍帯ヘルニアの診断が出生前の段階で発生した場合、母親は定期的なモニタリングを受けなければならず、それを通して医師は妊娠の進行を観察します。
臍帯ヘルニアが妊娠中に自発的に退行することは除外されません。

処理

臍帯ヘルニアの治療は、もっぱら外科的タイプであり、その最終的な目的として、腹部の内側に、その外側にある臓器を再挿入することを目的としています。
この治療法を適用する可能性は、主に2つの要因に依存します。

臍帯ヘルニアの重症度重症度が高いほど、介入は困難になります。
臍帯ヘルニアに伴う先天性異常は、深刻になるほど、小さな患者に注意を払い、追加のケアを行う必要があります。

わずかな重力と孤立したオンファロセル

臍帯ヘルニアが小さく（たとえば、腸だけが腹部の外側にある場合）、他の病状と関連していない場合、医師は補充手術を正常に完了する可能性が高くなります。
一般的に、手術はすぐに行われることはありませんが、出生後すぐに行われます。この間、赤ちゃんを手術する外科医は、臍帯ヘルニアを特殊な合成材料で覆います。
エグゼクティブの観点からは、介入はかなりデリケートであり、医療スタッフ全体からのかなりの能力と経験が必要です。

成功の可能性が高い理由

2つ以上の臓器を再挿入するよりも、1つの臓器だけを再挿入する方が簡単です。
さらに、軽度の臍帯ヘルニアの乳児は、通常のサイズの腹腔が通常よりも小さくないことがよくあります。これにより、運用の実現可能性が高まります。

重度および非常に重度のオンファロセル

臍帯ヘルニアが他の先天性欠損症に関連しているために重度または非常に重度の場合、医師は一般に腹部臓器の突出をうまく治療する（または介入する）可能性はほとんどありません。
理由は異なります。まず、この状態のほとんどの新生児は腹腔が非常に小さいため、腹腔外臓器が必要とするスペースが保証されません。第二に、先天性異常などの先天性欠損症は、外科手術の「実行」が禁忌となる状況です。
時には、人生の最初の数年間だけ運営するための基盤がないことが起こるかもしれません。そのような状況では、医師は腹部がその間にその内部空間を拡大することを期待して、手術を子供時代に延期することを選択します。