Syndactyly

または、1本または複数の指の融合を特徴とする足の。

シャッターストック

想像以上に一般的ですが、合指症にはさまざまな原因が考えられます。認識できない原因の結果である可能性があり、両親から伝染する遺伝形質である可能性があり、最後に、何らかの遺伝的症候群の兆候である可能性があります。
手と足の間で、手は合指症の存在に最も苦しんでいます。実際、足元では、問題の異常は一般に影響がありません（そしてさらにまれです）。
これはすべて、手の合指症が常に手術を必要とするのに対し、足の合指症は特定の場合にのみ必要である理由を説明しています。
合指症の診断は簡単で、身体検査に基づいています。

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言い換えれば、医師は、個人の指やつま先の少なくとも2つが通常は分離されているのではなく、融合している場合に、合指症について話します。
指関節症では、指の異常な融合は皮膚への影響に限定されるか、骨も関与する可能性があります。したがって、指が皮膚レベルでのみ結合される指骨症の症例に直面する可能性があります。指が皮膚レベルと骨レベルで結合している合指症の症例（cは指骨間の結合です）。

重要：合指症の先天性の側面は、後者が誕生から存在することを意味します。

疫学

Syndactylyは、私たちが考えるよりも一般的な「解剖学的異常です。統計によると、実際には、2,500人に1人の新生児が影響を受けます。
手と足の間では、合指症はより頻繁に手に影響を与える傾向があります。手に数があり、合指症の症例の50％は片手に関係しています。
理由はまだ不明ですが、合指症はアフリカ系アメリカ人やアジア人よりも白人の人に多く見られます。
最後に、やはり不明な理由で、合指症は女性よりも男性の方が頻繁に発生します。

名前の由来

「シンダクティリー」という言葉は、「ギリシャ語の結合」sin "（"συν "）と" daxtylos "（"δάκτυλος "）に由来します。「、「daxtylos」は「指」を意味します。
したがって、「シンダクティリー」の文字通りの意味は「指で結合された」であり、問題の奇形を特徴付ける指間結合（すなわち指の間）を「参照する意図」を持っています。

胎児の場合（したがって受胎後）、人間の上肢全体（手を含む）が形になり、妊娠4週目（4週目）から8週目（8週目）までの出生後の生活に現れるようになります。受胎から56日後、人間はすでに指の間の分離を含む最終的な形の手を持っています（その発達の起源では、上肢はパドルに似ており、手は「水を分割するように委任された四肢」を表しています）。
そのような文脈では、合指症は、上記の56日間における上肢の発達中のエラーの結果です。正確には、問題のエラーは、適切な指の分離が行われないような細胞シグナル伝達エラーです。
言い換えれば、指の分割に不可欠な生物学的信号（原点では事実上すべてが結合されている）が失敗したか、目的に適していないかのようです。

知ってた ...

指と足指の分離は、アポトーシスを引き起こす細胞信号の結果です。アポトーシスは、いわゆるプログラム細胞死であり、完全に生理学的なプロセスであり、解剖学的部分の正しい発達、生存などを含む特定の目的のために生物によって実行されます。
「アポトーシス」では、生存に不可欠ではなく、時には有害でさえある「役に立たない」細胞の死を目撃します。
アポトーシスは、病理学的プロセスに起因する細胞の死である細胞壊死とは対照的であり、時には非常に深刻でさえあります。

散発性、遺伝性および症候性の合指症

ほとんどの場合、合指症は、胚発生の過程での孤立したイベントの結果であり、手の最終的な形成を変化させます。散発性の合指症という用語で識別されるこれらの合指症の状況では、正確な原因は認識できないため、遺伝的要因も遺伝的要因も役割を果たしていないようです。
残りの臨床例では、合指症は以下に対応することができます：

「遺伝した」解剖学的異常（すなわち、片方または両方の親から伝染した）であり、他の異常または他の症状（遺伝性の合指症）とは関連していません。

または：

はるかに広い臨床像に「挿入された解剖学的異常」、遺伝的症候群の結果、またはそのように推定される（症候性症候性）。合指症に関連する遺伝的または推定される症候群には、ポーランド症候群、アペール症候群、ホルト・オーラム症候群が含まれます。

Syndactylyに関係する遺伝子

分子生物学者と遺伝学の専門家は、特定の部分で変異した場合、合指症の発症に重要な役割を果たす少なくとも3つの染色体を特定しました。
問題の3つの染色体は、2番染色体、6番染色体、7番染色体です。

2番染色体には、変異した場合、3番目と4番目の指または足指の間の合指症に関与する領域があります。
6番染色体は、突然変異の犠牲者である場合、手の小指と隣接する薬指との合指症に関連する領域を示します。
7番染色体には、変異した場合、すべての指または足指の合指症に関連する領域があります。

複雑な合指症：皮膚、骨、軟骨のレベルでの指の間の結合に加えて、余分な指の存在または指の不在も追加される場合です。

いつ医者に診てもらいますか？

Syndactylyは「出生時に見過ごされない異常です。したがって、その特定とその後の最も適切な治療法の計画は即座に行われます。

合併症

治療せずに放置すると、指の正常な成長を合指的に変化させ、影響を受けた手または足の機能に悪影響を与えることに加えて、顕著な変形を引き起こします。

合指症に起因する古典的な変形は、短い指の方向への長い指の曲率です。

病理学的であり、存在する症状の全体像を概説する。

身体検査はまた、合指症が不完全であるか完全であるかどうか、そしてつま先の数が正常であるかどうかを確認することを可能にします。

次のステップは何ですか？

Syndactylyの存在が特定されると、診断医は、存在する解剖学的異常を引き起こす原因を特定するために必要な調査を開始します。
原則として、これらの調査は以下で構成されます。

「正確な既往歴。これは、家族歴の検査と組み合わせた、特定の質問（N.B：患者は通常新生児であるため、医師の対話者が両親になります）による症状の批判的研究です。
既往歴を通して、医師は、合指症が患者の家族の再発性異常であるかどうかを理解します。この情報は、合指症の性質を確立するために重要です。つまり、散発性、遺伝性、または遺伝性症候群に関連するものであるかどうかです。
X線放射線検査X線は、指の間の融合が骨や軟骨組織にも影響を与えるかどうかを判断するために医師によって使用されます。
遺伝子検査。重要な遺伝子の変異を検出することを目的としたDNA分析です。
シンダクティの文脈では、現在の異常が何らかの遺伝的症候群に関連しているかどうかを確認するための調査です。

外科。次に、石膏が除去されたら（通常、これは数日後に発生します）、操作された指に一時的に副子を適用し、完全に回復するのを待ちます。

明らかな理由で、複雑な合指手術からの完全な回復（すなわち、骨と軟骨組織の融合の存在下）は、「単純な合指手術からの完全な回復よりも時間がかかります。