シャッターストック
臨床形態は病因と病因が異なる可能性があります。実際、後天性および先天性の鉄芽球性貧血があります。
鉄芽球性貧血はさまざまな原因を認識します。この病状の基礎となる造血の変化は、ビタミンB6の欠乏や、薬物や毒性物質の影響による代謝の変化に依存する場合もあります。また、鉄芽球性貧血はヘム生合成経路の遮断または変化の結果。
鉄芽球性貧血の発見に加えて、これらの病状の共通の特徴は、治療に抵抗性の赤血球数(一般的に存在するが、常にではない)の正常値の変化です。他の形態の貧血に関しては、この状況は実質的にです参照レベルより下の病理学的減少ヘモグロビン(Hb)に重ね合わせます。
これらの異常な有核赤血球のうち、フェリチンの形で非ヘモグロビン鉄の顆粒を見つけることが可能です。実際、鉄芽球性貧血では、ヘモグロビン(Hb)は赤血球内のプロトポルフィリンに鉄を取り込むことができないため、ミネラルは発達中の赤芽球内に蓄積します。
鉄芽球性貧血の形態は通常、次のとおりです。
- 低色素性、すなわち、年齢と性別について、通常の値よりも低いヘモグロビン濃度に関連しています。
- 小球、すなわち赤血球は通常よりも小さいです。
要約すれば:
- 鉄芽球性貧血では、体は必要な鉄を持っていますが、それをヘモグロビン分子に組み込むことができません。したがって、次のようになります。
- 末梢血:低色素性赤血球;
- 骨髄では、赤血球形成の部位:鉄芽球、すなわち、ヘムの合成の欠陥のために細胞質に無定形の状態(非ヘモグロビン、フェリチンの形で)の鉄顆粒を有する非定型赤芽球。
- 副芽細胞性貧血は遺伝性または後天性である可能性があります。特定の原因を特定することができない特発性の形態もあります。
- 鉄芽球性貧血は、しばしば微小細胞血症および/または低色素性貧血に関連しています。血流中の赤血球の減少に関連するヘモグロビンの減少は、貧血を特徴付ける症状を引き起こします。
後天性および先天性鉄芽球性貧血の両方で、鉄をプロトポルフィリンに組み込むことができないためにヘム合成が損なわれ、リング鉄芽球(鉄沈着を伴う核周囲ミトコンドリアを伴う赤芽球)の形成につながる。
後天性鉄芽球性貧血
後天性鉄芽球性貧血は、骨髄異形成症候群と関連していることがよくありますが、ヘム代謝を妨げる薬物(クロラムフェニコール、サイクロセリン、イソニアジド、リネゾリド、ピラジナミドなど)や毒性物質(エタノールや鉛など)の摂取に続発することもあります。
後天性鉄芽球性貧血は、次の症状の場合もあります。
- ピリドキシン(ビタミンB6)と銅の欠乏;
- 腫瘍性または他の疾患(例:関節リウマチ)。
後天性鉄芽球性貧血の特徴は次のとおりです。
- 網状赤血球の産生の減少;
- 赤血球の髄内死;
- 骨髄の赤血球過形成。
遺伝性鉄芽球性貧血
遺伝性鉄芽球性貧血(またはX連鎖鉄芽球性貧血)は先天性の形態であり、最も一般的には、ALAシンターゼ酵素(ALAS2)をコードする遺伝子の点突然変異に起因します。この「遺伝子異常はヘムの合成を妨げる:」ALAS2によって調節される酵素反応は、「ヘモグロビン」に含まれる人工ヘムグループの全生産プロセスにおける制限ステップです。ALAS2の遺伝子変異は、染色体X。
ピリドキシンはこの酵素の必須補因子であるため、一部の患者は薬理学的用量のビタミンB6に反応する可能性があります。
通常、遺伝性鉄芽球性貧血では、赤血球は小球性および低色素性です。
遺伝性の鉄芽球性貧血は、ヘム合成に関与する遺伝子の他の多くの突然変異(X連鎖、常染色体およびミトコンドリア)によって引き起こされる可能性があります。
);鉄芽球性貧血が悪化するにつれて発症または明らかになる可能性のある他の徴候および症状には、以下が含まれます。
- 手や足が冷たくなったりしびれたりする
- 呼吸困難;
- 動悸;
- 胸痛。