サラセミアの定義
サラセミアは、体が異常な形のヘモグロビンを合成する遺伝的に伝染する血液疾患です。
ほとんどの人が知っているように、ヘモグロビンは赤血球に含まれるタンパク質であり、血液中の酸素の輸送に不可欠です。サラセミアに苦しんでいる被験者では、ヘモグロビンの変異型は、貧血に至るまで、徐々にではあるが容赦のない赤血球の破壊を引き起こします。
医療統計から、サラセミアは主に中東諸国、アフリカ諸国、および沼沢地に住むすべての人々に影響を与えることが明らかです(当然のことながら、サラセミアは 地中海性貧血).
分類と原因
欠陥のあるタンパク質サブユニット(ヘモグロビンを構成する)によると、サラセミアの2つの形態が区別されます。分析を進める前に、いくつかの非常に重要な概念を明確にするために一歩後退しましょう。
ヘモグロビンは、血液中の酸素を輸送するために使用される優れた担体であり、α-グロブリンとβ-グロブリンとして知られる2つのタンパク質で構成されています。
サラセミアは、これらのタンパク質の一方または両方の産生を制御する1つまたは複数の遺伝子に欠陥がある(変異している)場合に発生します。
サラセミアは、ヘモグロビンを構成するタンパク質のDNA変異によって引き起こされます。これらの変化は、ヘモグロビンの生理学的合成に大きな影響を及ぼし、赤血球を破壊することによって貧血を引き起こします。
サラセミアの分類は、2つの重要な要素に基づいて行う必要があります。
- 親から受け継いだ突然変異遺伝子の数
- 関与するタンパク質の種類(アルファまたはベータヘモグロビン)
アルファサラセミア
サラセミアの「アルファ」型(ヘモグロビンの4つの「アルファ」球状サブユニット(16番染色体)が変異している可能性がある)では、1つ以上の欠陥遺伝子が関与しています。各球状サブユニットは遺伝子から明確にコードされているため、関与する可能性のある遺伝子は4つです。
3つまたは4つの遺伝子が関与している場合、一般的な症状の状況はより深刻になります。最初のケースでは、「ヘモグロビンH病「(中等度または重度の症状を伴う)。 4つの遺伝子すべてが関与している場合、病気は呼ばれます アルファサラセミアメジャー:同様の状況で、新生児は出生直前または直後に死亡します。
ベータサラセミア
推測できるように、サラセミアのベータ型は、ベータ鎖の構成に関与する遺伝子が変異したときに発生します(11番染色体のレベルで):この場合、影響を受ける可能性があるのは2つの遺伝子だけです。 1つの遺伝子だけが変更された場合、それはと呼ばれます ベータサラセミアマイナー、患者が関連する症状を訴えない。アルファ変異体と同様に、ヘモグロビンのベータ鎖を構成する両方の遺伝子の関与は、1つになります ベータサラセミアメジャー (また クーリー貧血)、これは重度および重度の症状を反映しています。ただし、この場合、症状は通常、出生から数年後に始まります。
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症状
詳細情報:サラセミアの症状
サラセミアは非常に深刻な遺伝性疾患であるため、アルファサラセミアメジャーなどの一部の亜種は、出産中または出生直後に赤ちゃんを死亡させる可能性がありますが、ベータサラセミアメジャーの乳児は生き残り、発症する可能性があります出生後数年以内の最初の症状(重度の貧血)。
サラセミアのアルファ型とベータ型の両方で1つの遺伝子のみが変更された場合、患者は感知できる症状を訴えません。患者から採取した血液サンプルの顕微鏡分析によってのみ、赤血球の形状と構造に異常があり、通常よりもはるかに小さくなっています。
貧血に加えて、サラセミアの患者は、倦怠感、気分の変化(過敏性)、成長不全、顔面骨の変形、黄疸、息切れ、および暗色尿の1つまたは複数の症状を経験する可能性があります。
重症の場合、サラセミアに苦しむ患者の症状像は、特に顔と頭蓋骨に実際の骨変形を引き起こすまで退化する可能性があります。サラセミアは、「骨量を脆弱にすることと、骨折のリスクを大幅に高めることの両方によって、骨髄の異常な拡張を促進する可能性があります。
サラセミアの合併症の中で、鉄の蓄積の可能性(ヘモクロマトーシス)、病気自体と患者が必要とする再発性輸血の両方の発現についても言及する必要があります。
サラセミアはしばしば脾腫、つまり脾臓の誇張された体積増加を引き起こします:多くの場合、この病的な臨床状態は脾臓摘出術、臓器の外科的切除を必要とします私たちが知っているように、脾臓は血液細胞の合成に使用される重要な臓器です感染制御に加えて、抗体:その除去は明らかに、細菌性およびウイルス性の傷害に対する防御機能の低下を助長し、対象を感染症に対してより敏感にします。ただし、サラセミア自体もリスクを高めることを指摘しておく必要があります。感染症にかかる:サラセミアとの関連で脾臓を切除した場合、感染の可能性は誇張されて増加します。
診断
父親や母親がサラセミアの影響を受けている場合、その病気が子孫に伝染する可能性は非常に高くなります。サラセミアのすべての形態が出生直後から正確な症状で始まるわけではないことを分析しました。同様の状況で、サラセミアが疑われる場合、診断評価を目的とした一連の特定の検査と検査を受けることが可能です(ベータサラセミア遺伝子を保有する健康な被験者で上昇するヘモグロビンA2の測定など)。
身体検査の中で、脾臓の医学的触診でサラセミアを確認できる場合があります。前述のように、脾腫は地中海性貧血の最初の警報信号を構成します。血液検査はより具体的かつ正確です。サラセミアの血液サンプルでは、顕微鏡で見ると赤血球は小さく見え、異常な形をしています。さらに、サラセミアに苦しむ患者の注意深い血球数は、重度の貧血を明らかにします。このテストは、血中の鉄数、病気の診断評価のためのDNA分析の実行、および「ヘモグロビン」の突然変異の可能性の評価に役立ちます。 。
一方、ヘモグロビンの電気泳動は、酸素運搬タンパク質の異常な形状を明らかにします。
サラセミアのいくつかの変種は電気泳動で診断することができません:この場合、患者はサラセミアの検出と確認に役立つ「突然変異分析」テストを受けます。
薬と治療
参照:サラセミアの治療のための薬
遺伝的に伝染する病気であるため、今のところ、病気を元に戻すことができる薬がないことは理解できます。しかし、症状をコントロールして、患者の生活の質を向上させることは可能です。別の治療法ではなく、ある治療法を選択するかどうかは、サラセミアの種類と症状の重症度によって異なります。
サラセミアの軽度の変種(たとえば、1つの遺伝子のみが変更される)では、患者が症状を訴えないため、薬は必要ありません。このような状況でも、必要なチェックを定期的に実行することをお勧めします。時折、時折輸血が役立つことがあります(特に手術や出産の場合)。
中等度または重度の対症療法の場合、治療アプローチは異なり、頻繁な輸血、または重症の場合は幹細胞移植が必要になる場合があります。
- 輸血:頻繁な輸血は血中の鉄の病理学的蓄積(ヘモクロマトーシス)に有利に働く可能性があるため、この治療アプローチは深刻な合併症を引き起こす可能性があります。これには、治療キレーター(デフェラシロクスやデフェリプロン)。詳細については、ヘモクロマトーシスの治療薬に関する記事をお読みください。
- 骨髄移植:サラセミアが身体に重度の機能障害を引き起こす最も深刻な症例のために予約されています。