妊娠中の複合試験

複合検査は、「鼻腔の半透明性の超音波検査」と母体の血液検査を組み合わせたものです。

検査の目的は、胎児がダウン症または18トリソミー（S. of Edwards）の保因者である可能性があるリスクを定量化することです。したがって、複合検査では診断は行われません。胎児医学財団（ロンドン）の精巧なソフトウェアが確率を表現する "。実際には、子供が21トリソミーまたは18トリソミーの影響を受けるリスクは、統計的パーセンテージで表されます（たとえば、1000人中1人の可能性のある病理学的症例または1つの可能性のある病理学的症例50件中のケース）、すべて組み合わせたテストの結果と他のパラメーター（母体の年齢、体重、喫煙など）に基づいています。

したがって、組み合わせたテストの答えは、確率を表す数値です。数が1/1から1/350の間にある場合、子供が21トリソミーの影響を受ける可能性が高いと見なされます。最後の極端な状態（350回に1回の確率）は、すべてが含まれているリスクを示していますが、それでもさらに調査する価値があると考えられます。したがって、不必要な警戒心に注意してください。不当な不安は妊娠の良い仲間ではありません。

高い確率の結果は、子供が21トリソミーまたは奇形を持っていることを意味するものではありません。それが疑われることを確認または除外するには、侵襲的検査（羊水穿刺またはCVS）を受ける必要があります。これは、ほとんどの場合、染色体異常のない胎児を示します。

リスク指数が1：350未満（例：1：500）の場合、確率は低いと見なされますが、残念ながら、21トリソミーまたはその他の胎児奇形の存在を完全に排除することはできません。実際、複合テストでは、10のうち21トリソミーの9例を統計的に特定できますが、10番目は診断を免れます。これは、後者の場合、胎児は実際にはダウム症候群の影響を受けていますが、複合検査ではそれをそのように見なしていないことを意味します。

複合テスト：いつ、どのようにそれを行うか

複合試験は妊娠の第1トリメスター（妊娠11〜13週）に実施され、前述のように複合技術の使用に基づいています：一方では鼻腔の半透明性の測定、他方では2つの生化学物質の投与量マーカー。血流中;これらのマーカーはそれぞれ呼ばれます フリーベータhCG （絨毛性ゴナドトロピンのβサブユニットの遊離画分）e PAPP-A （妊娠に関連する血漿プロテインA）。

鼻腔の半透明性の厚さが厚いほど、ダウン症や18トリソミーなどの他の染色体異常のリスクが高くなります。

21トリソミー（ダウン症の別名）の場合、最初のトリメスターの間、β-hCG画分の血清濃度は正倍数体胎児（ダウン症の影響を受けない）の妊娠よりも高くなりますが、PAPP-Aは規範。したがって、PAPP-Aが減少し、遊離ベータhCGが増加するほど、前述の染色体異常のリスクが高くなります。

どちらのテストも、母親または胎児の健康へのリスクを伴いません。

検査の値に基づいて、統計的リスクの計算は、在胎週数、母体年齢、体重、喫煙習慣、流産を脅かす傾向などの他の要因も考慮したソフトウェアによって実行されますおよび染色体異常のある以前の子供。リスクが高い（> 1：350）女性は、胎児の核型（CVSまたは羊水穿刺）を管理するために、侵襲的な出生前診断に無料で紹介されます。残念ながら、どちらの手順も非常に小さいですが、流産のリスクがあります（0.5〜1％）。そのため、通常、スクリーニングテストが先行します。

複合検査を実施するには、単純な母体の血液サンプルを実施するだけで十分であり、その前に絶食する必要はありません。鼻腔の半透明性の超音波測定は、経腹的または経膣的に行うことができます。後者の場合、検査は画像のより良い解像度とより正確なスキャンを提供しますが、それはまた妊婦にいくらかの不快感を引き起こす可能性があります。

検査中に胎児を正確な位置に配置する必要があるため、超音波検査には最大30〜40分かかる場合があります。

年齢要因

1）「染色体異常」の子供が生まれるリスクは、母親の年齢が上がるにつれて増加し、35歳以降は一貫します。

2）染色体異常を確実に排除する唯一の方法は、CVSや羊水穿刺などの侵襲的検査を受けることです。これは約1％に等しい流産のリスクを伴います。

これらの考察に基づいて、最初に胎児の核型の分析が35歳以上のすべての女性に提案されました。実際には、統計データから、ダウンの影響を受けた胎児の約70％が「若い」から生まれたことが明らかになりました。 「したがって、女性はリスクが低いと考えられています。この現象をどのように説明しますか？若い女性が35歳以上の女性よりもはるかに多くを妊娠しているという事実だけで。実際、特に当時、決定したのは女性でした。この年齢を超えて子供を産むこと（今日、社会経済構造の変化により割合が変化しています）。

したがって、本質的に、ダウン症の子供は比較的若い母親から生まれる傾向があります。なぜなら、ダウン症の子供を比較的高い割合でしか出産しない年配の女性よりも妊娠しているからです。

これらのさらなる考察に基づいて、若い女性の高リスク妊娠を特定するための非侵襲的検査を実施する試みがなされました。これらの検査の非侵襲性は不可欠でした。なぜなら、調査のコストが高いことも考慮すると、すべての妊婦を羊水穿刺またはCVSにかけることは考えられなかったからです。むしろ、これらの検査は、正当化するのに十分なリスクの高い妊娠のために予約する必要がありました。喪失のリスク、胎児、および国家保健システムの重要なコストでは、このリスクをどのように定量化するか？答えは、現在のスクリーニングテスト（複合テスト、トライテスト、クワッドテストなど）に含まれています。人口が対象となります。このフィルターのおかげで、「危険にさらされている」妊娠をすくい取ることが可能であるため、侵襲的診断（羊水穿刺およびCVS）による詳細な研究に値します。

複合テストは誰に適していますか？

ダウン症（21トリソミー）に苦しむ胎児のリスクを早期に評価し、羊水穿刺や絨毛採取などのより侵襲的な検査を受けるかどうかを決定したい35歳未満のすべての妊婦に。

リスクをより正確に評価したい35歳以上の妊婦に、侵襲的な出生前診断法を受けるかどうかを決定する。ただし、一般的に、35歳以上の女性は、複合検査などのスクリーニング検査をバイパスして、羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングを直接受けます。