デュオテスト(またはバイテスト)は、最近取得された生化学的スクリーニングテストであり、それぞれβ-HCG(遊離ベータ画分絨毛性ゴナドトロピン)と呼ばれる胎盤由来の2つの物質が測定される母体血の少量サンプルの採取に基づいています。およびPAPP-A(妊娠に関連する血漿プロテインA)。
臨床的な意義
21トリソミー(ダウン症の別名)の場合、最初のトリメスターの間、β-hCG画分の血清濃度は、正倍数体胎児(ダウン症の影響を受けない)の妊娠よりも高くなりますが、PAPP-Aは規範。したがって、PAPP-Aが減少し、β-HCGが増加すると、胎児が前述の染色体異常の影響を受けるリスクが高まります。
スクリーニング方法としてのデュオテスト
デュオテストは、診断目的ではなく、「単純な」スクリーニングを目的としています。これにより、ダウン症や18トリソミーなどの他の染色体異常の影響を受けた胎児を子宮内に運ぶリスクが「高い」妊婦を特定することができます。
ほとんどの場合、胎児が病気になる可能性は非常に低いため、高い形容詞は引用符で囲まれていますが、それでもさらなる診断調査に値します。
「スクリーニング」という言葉は「慎重に選ぶ」という意味です。実際、デュオテストは、21トリソミー(ダウン症の別名)のリスクがある妊娠を特定するために産科集団で使用される一種のフィルターを表しています。したがって、デュオテストの目的は、病気を診断することではなく、診断目的でさらに調査を行うために、最もリスクの高い妊娠を特定することです。
デュオテストアルト-何をすべきか
さらなる研究に値するリスクプロファイルに直面して、染色体異常の疑いを除外または確認する唯一の方法は、CVSまたは羊水穿刺などの侵襲的検査を受けることです。
この時点で、デュオテストなどのさまざまな予備スクリーニング分析を避けて、妊娠中の女性がこれらのテストに直接さらされない理由を尋ねることは正当です。その答えは、これらの侵襲的処置に伴う流産の固有のリスクに関連しています。実際、前述の診断操作の後に胎児を失う可能性は限られていますが、確かに無視できません(0.5-1%)。それどころか、デュオテストと他のスクリーニングテストは、侵襲的ではなく、母親や胎児へのリスクを伴いません。
絨毛膜絨毛サンプリングや羊水穿刺などの侵襲的調査の「実施」に関連するリスクは、35歳以上の女性には許容できると考えられていますが、若い妊婦には受け入れられません。実際、ダウン症候群から罹患した子供を出産するリスク図に示す傾向によれば、母体の年齢が上がるにつれて増加します。したがって、20歳から30歳の間では、リスクの増加はやや控えめですが、35歳以降は関連性が高くなります。
以下に、母親の年齢に関連して、ダウン症の子供を出産する理論的リスクを定量化するための簡単な計算モジュールを報告します。
母親の年齢
参考文献:年齢を使用して女性の「ダウン症に関連する妊娠のリスク」を推定する-Cuckle、H.、Wald、N&Thompson、S.。
35歳以上の女性がダウン症の子供を持つリスクが最も高い女性であることは事実ですが、21トリソミーの子供たちのほとんど(約70%)が「若い」女性から生まれていることも同様に真実です。したがって、低リスクと見なされます。
この「明らかな矛盾は、ほとんどの妊娠が35歳未満の女性に関係しているという統計的証拠に基づいています。その結果、より多くの子供を持つことにより、絶対的には、人口の若いセクションは、ダウン症や他の染色体異常の影響を受けたより多くの子供を産みます。では、出産前に若い女性の危険な妊娠をどのように特定するのでしょうか。前述の流産のリスクと高い医療費のために、CVSと羊水穿刺を産科集団全体に拡大するという仮説を先験的に破棄し、医師は最初のスクリーニング検査を出産しました。検査は、21トリソミーのリスクを定量化します。 18β-HCGおよびPAPP-Aの血清濃度だけでなく、妊娠年齢、母体年齢、体重、喫煙習慣、流産の脅威の傾向、および染色体異常のある以前の子供に対する主観的変動などの他の要因にも基づく。
通常値と変更値
これらの要素はすべて、Fetal Medicine Foundation(London)によって作成された特別なソフトウェアによって処理されます。このソフトウェアは、デュオテストの結果を統計的なパーセンテージで表します(たとえば、1000件中1件の可能性のある病理学的症例または50件中1件の可能性のある病理学的症例) )。数が1/1から1/350の間にある場合、子供が21トリソミーの影響を受ける可能性が高いと見なされます。最後の極端な例(350のうち1つの確率)は限られたリスクを示していますが、それでもさらに調査する価値があると考えられています。
したがって、リスクプロファイルが高い場合は、過度の不安や心配を避けることをお勧めします。ほとんどの場合、高いと見なされるリスクは統計的にはまだ控えめであるため、羊水穿刺とCVSを受けている女性の大多数はそれを発見します。完全に健康な胎児を子宮に運びます。
デュオテスト:それはどれくらい信頼できますか?
これはスクリーニングテストであるため、デュオテストレポートを解釈する際には、次の点を考慮する必要があります。
- 病気のリスクが高いからといって、必ずしも胎児に染色体異常があるとは限りません。むしろ、それは、明確な侵襲的検査(CVSまたは羊水穿刺)を正当化するのに十分なリスクが高いことを意味します。
- 残念ながら、病気のリスクが減ったとしても、それがゼロであるという意味ではありません。
さらに、デュオテストは完全なスクリーニングテストとはほど遠いことを考慮する必要があります。実際、その実行では、ダウン症の影響を受けた胎児の80%しか特定できません。したがって、21トリソミーを合併したすべての妊娠のうち、リスクがあると見なされるのは80%のみであるため、羊水穿刺またはCVSに送られます。逆に、これらの侵襲的調査では、事実上すべての異常の存在を認識することができます(> 99 %)検査された胎児の。
胎児が「染色体異常」の影響を受けているかどうかを確実に知る唯一の方法は、絨毛膜絨毛サンプリングや「羊水穿刺」などの侵襲的調査を「実施」することであるため、デュオテストは希望するカップルには適していません。特定の結果を得るには、この場合、流産のリスクを0.5〜1%と想定して、羊水穿刺またはCVSを直接受ける方がよいでしょう。さらに、デュオテストは一般的に35歳以上の女性には適応されません。35歳以上の女性の身分証明書はすでに「高リスク」として分類するのに十分であるため、侵襲的なテストに値します。
ダウン症のリスクのある妊娠を特定するデュオテストの能力は、それを鼻腔半透明と呼ばれる超音波検査と関連付けることによってさらに高めることができます(最大90%)。この場合、複合テストについて説明します。デュオテスト、鼻腔半透明性、クアッドテストを組み合わせることで、感度がさらに向上します(最大95%)。デュオテストと鼻腔の半透明性は妊娠11週から14週の間に行われ、クアッドテストは妊娠15週から20週の間に行われます。