膀胱外反症は、下腹壁の正しい形成につながる胎児の発育過程のエラーによって引き起こされます。実際、膀胱外反症の患者では、下腹部を閉じることができません。
出生前に診断された膀胱外反症は、常に修復/再建を目的とした外科的治療を必要とします。
膀胱外反症は非常にまれな先天性欠損症です。実際、20,000〜50,000人に1人が膀胱外反症で生まれています。
理由はまだ不明ですが、膀胱外反症は女性よりも男性の方がはるかに頻繁です。この点に関して、統計によると、膀胱外反症の女性1人につき、同じ先天性異常の男性が3人から6人います（比率3-6：1男性に有利）。
まだ明らかにされていない理由のために、膀胱外反症は、白い顔色を持つ個人に好まれます。
いわゆる膀胱-エピスパディアス複合体に含まれる先天性欠損症の中で、膀胱外反が最も一般的であり、中等度の重症度のものです。
同義語
膀胱外反症には、膀胱外反、露出した膀胱および膀胱外反症を含むいくつかの同義語があります。
、下腹壁の形成と閉鎖のプロセスの。実際、胎児の場合、下腹部の壁の形成と閉鎖の正しいプロセスは、下にある内臓の解剖学的構造を完成させるために不可欠です。
膀胱萎縮の原因に関する仮説
これまでに行われた科学的研究によると、下腹壁の胎児の障害は、受胎後4週から6週の間の総排出腔膜の進化過程のエラーによるものと思われます。
この場合、膀胱外反症は非常に初期の先天性欠損症であり、つまり、ヒト胚発生の非常に初期の段階で発生します。
好奇心
最近の研究は、まだ証明されていませんが、次のことを示唆しています。
- ISL1遺伝子は、膀胱外反症の感受性遺伝子であり、遺伝学では、感受性遺伝子は、特定の疾患または状態の出現において極めて重要な役割を果たしていると疑われる遺伝子です。
- 膀胱外反症は、母親の高齢、生殖補助医療、妊娠中の母親のプロゲステロン使用、妊娠中の喫煙などの環境要因に関連していると考えられます。
膀胱の萎縮と遺伝
現在、「膀胱外反症は」遺伝的起源であるという説を裏付ける証拠は不十分です。
しかし、多くの場合、膀胱外反症で生まれた人々は次のことを事実としています。
- それらは、膀胱外反-エピスパディアス複合体に属する欠陥の特定の再発がある家族に属しています。
- 彼らは健康な人よりも彼らと同じような奇形の子供を持っている可能性が高いです。
危険因子
膀胱外反症の危険因子は次のとおりです。
- 家族の歴史。上で述べたように、膀胱外反症は遺伝性の欠陥であるように思われます。
- 白人集団のメンバーシップ;
- 男性の性別。
好奇心
膀胱外反症では、膀胱頸部の奇形と効果的な膀胱括約筋の欠如が原因で尿が通過できません（注：膀胱括約筋は、膀胱から尿を排出するために使用される筋肉です）。
追加機能
ほとんどの場合、膀胱の奇形に、膀胱外反は次のような他の解剖学的異常を追加します。
- 膀胱への尿管の異常な結合膀胱外反症の人では、尿管は通常とは異なる点で膀胱に結合することがよくあります。
- 骨盤の恥骨の分離。健康な人では、右恥骨が左恥骨と融合し、「恥骨結合と呼ばれる関節」が生じます。
- 通常よりも低い位置にあるへそ。
- 通常よりも進んだ位置にある肛門。
- 鼠径ヘルニアまたは臍ヘルニアの存在;
- 男性では、睾丸が陰嚢に下がらない（停留精巣）。
- 女性では、位置が悪く、通常の膣口よりも狭い、いわゆるビフィッドクリトリスと発散する大小の陰唇の存在。
膀胱外反症の患者は、これらの追加の異常の1つ、一部、またはすべてを持っている可能性があります。 com "は理解できますが、膀胱の異常に加えて異常が多く、膀胱外反の重症度が高くなります。
関連する条件
男性ではほとんどの場合、女性では一部の場合にのみ、膀胱外反症が上腹部に関連しています。いわゆる膀胱外反症-エピスパディアス複合体のそれほど深刻ではない状態を表すエピスパディアスは、尿道の先天性奇形であり、尿道は、その不十分な発達のおかげで、通常とは異なる場所で終わります。
合併症
疫学研究によると、膀胱外反症で生まれた人は、成人期に膀胱がんや性機能障害を患うリスクが高くなります。
?胎児の超音波検査では、膀胱外反の特徴的な兆候は次のとおりです。
- 膀胱が適切に満たされ、および/または空になることができない;
- 臍帯は通常よりも低い位置にあります。
- 骨盤の恥骨の分離;
- 通常よりも小さい性器の存在。
膀胱外反症の被験者の出生時の評価
膀胱外反の特徴を確立するために、医師は新生児患者を評価します。
- 膀胱の開放の程度および下腹部表面の突出の程度;
- 睾丸の位置;
- 「鼠径ヘルニア」の有無。
- へその周りの領域の解剖学;
- 肛門の解剖学;
- 骨盤の2つの恥骨の分離の程度は何ですか。
医学の進歩のおかげで、今日、膀胱外反手術から生じる痛みをよりよく管理するための非常に効果的な技術があります。
問題の技術は、脊髄のレベルでの特別なカテーテルの挿入と、最大30日間の鎮痛薬と麻酔薬を投与するためのこの器具の使用を含みます。
したがって、この新しい疼痛管理技術は、若い患者の苦痛を効果的に軽減するために、長期的な鎮痛作用を保証します。
特殊なケース
膀胱外反症のいくつかの症例では、特定のタイプの手術から生じる可能性のある困難に応じて、上記の治療アプローチは不適切であるか、またはわずかな変動を受ける可能性があります。
たとえば、状況によっては、膀胱頸部と膀胱括約筋の再建が不可能であり、膀胱カテーテル法が必要になります。
後世の手術：いつ必要ですか？
時々、膀胱外反の治療は成人期でも継続し、常に再建手術を行い、常に膀胱および出生時に奇形であった他の臓器の機能を改善することを目的としています。
