生物学的役割
ヘモグロビンA2(HbA2)は、正常な成人ヘモグロビン(HbA)の変種であり、2つのベータ鎖の代わりに2つのデルタ鎖が存在することで区別されます。
- ヘモグロビンA→α2Β2
- ヘモグロビンA2→α2δ2
- 胎児ヘモグロビン→α2γ2
ヘモグロビンA2は胎児の赤血球に最小限の量で見られますが、その割合は出生後に増加し、子供と大人で2〜3%の値に達します。通常、健康な大人の赤血球には、3つの異なるタイプのヘモグロビンがあります。グロビン鎖の遺伝子合成と組成が互いに異なる:
- 胎児ヘモグロビン:0.3%-1.2%
- ヘモグロビンA2:<3.5%
- ヘモグロビンA:> 96%
α鎖は141個のアミノ酸で構成されており、3つの異なるヘモグロビンで同一です。
通常値
ヘモグロビンA2のレベルは、生後6〜12か月後にのみ成人期の典型的なパーセンテージ値に達します。
- 12ヶ月以上の健康な個人で正常と見なされるヘモグロビン値は2.0%から3.2%の間です
高ヘモグロビンA2の原因
子供と大人では、ヘモグロビンA2値は次の存在下で増加する可能性があります:
- ベータサラセミア(主要またはクーリー病)
- マイナーベータサラセミア
- ベータサラセミア遺伝子を持っている健康な人*
- 甲状腺機能亢進症
- 溶血性貧血
- 巨赤芽球性貧血(ビタミンB12および/または葉酸欠乏症)
- レトロウイルス薬で治療されたHIV-1陽性患者
- 三重α遺伝子の存在
*ヘモグロビンA2の増加は、Β-サラセミア遺伝子のキャリアの最も典型的なマーカーの1つです。これに関連して、血中のヘモグロビンA2(HbA2)の測定は、カップルの子孫がベータサラセミアの影響を受けるリスクを定量化するために、α-サラセミアスクリーニングプログラムで重要な役割を果たします。これは、両方の親の場合に高いリスクです。は遺伝的欠陥の保因者であり、HbA2の割合が通常よりも高いことから明らかです。残念ながら、被験者がα-サラセミア遺伝子の保因者であるにもかかわらず、HbA2のレベルが変わらない場合があります(たとえば、重度のサラセミアが同時に存在する場合)。鉄欠乏症);さらに、健康な被験者とサラセミアの保因者の間のHbA2値の差は小さいです。このため、分析測定は特に正確であり、結果は他の血液学的調査の結果と一緒に解釈される必要があります。
低ヘモグロビンA2の原因
ヘモグロビンA2値は、以下の存在下で減少する可能性があります:
- アファとガンマサラセミア
- 鉄欠乏症および重度の鉄欠乏性貧血
- 鉄芽球性貧血
- ヘモグロビンH病
- 胎児ヘモグロビンの遺伝的持続性のいくつかの形態
- レポアヘモグロビン
- 赤白血病