パジェット病-骨のパジェット病

一般性

パジェット病は、変形性骨炎または骨のパジェット病としても知られる代謝性骨疾患です。この病状には、骨のリモデリングの変化が含まれます。これは、誇張された無秩序なリズムで発生し、骨格の構造的完全性を損ない、骨折しやすくなります。骨の奇形。

骨の再生（またはリモデリング）は、骨の破壊と再成長の代謝プロセスであり、継続的な再生を目的としているため、機能的および構造的な完全性を維持することを目的としています。

パジェット病の人では、新しい石灰化した骨基質の破壊と沈着のバランスが崩れ、骨がますます弱くなります。この破壊的なプロセスは時間の経過とともに続き、痛み、脱力感、変形、骨折のリスクの増加を引き起こします。

パジェット病とは

骨は代謝的に活性な組織です。骨構造の動的な性質は、成長期だけでなく、外力に応じて構造を適応させ、骨折後に自分自身を修復する能力においても明らかです。

骨の再構築はリモデリングと呼ばれ、外面と骨構造の空洞にある2つの異なるタイプの細胞の存在のおかげで発生します。骨芽細胞（「骨生産者」）は、プロセスを通じて骨量を構築する責任があります一方、破骨細胞（「骨破壊剤」）は、吸収と呼ばれるプロセスを通じて骨組織の解体に関与します。骨芽細胞の活性が破骨細胞の活性を超えると、骨の成長が起こり、逆に、破骨細胞が優勢である場合、骨量の減少が得られる。

パジェット病の患者では、通常の骨代謝回転プロセスが中断されます。骨芽細胞と破骨細胞の間に存在する動的バランスは実際には欠けています：骨組織の解体は非常に迅速に起こり、異常な成長が続き、そこで骨構造が無秩序に変形します。最初は、骨吸収が著しく増加します。多数の破骨細胞の活動による局所領域。骨溶解に続いて、その領域で動員された骨芽細胞によって誘発される新しい骨形成の代償的な増加が起こります。激しく加速された骨芽細胞活動は、混沌とした方法で配置された厚いラメラと小柱によって形成された粗い組織を生成します（「モザイク」）。モデル））、通常のラメラモデルを尊重する代わりに。吸収された骨組織が交換され、骨髄腔が過剰な線維性結合組織で満たされ、新しい血管が著しく増加します（新しく形成された骨の血管過多）。したがって、骨の過細胞性は悪性変性（骨ページティック）を引き起こす可能性があります。。

骨吸収と新形成サイクルの病理学的変化により、新しい骨は大きく柔らかくなり、壊れやすくなり、骨折しやすくなります。パジェット病は通常、限局性であるため、1つまたは少数の骨にのみ影響します。逆に、たとえば骨粗鬆症などです。（一般的な骨疾患）。この病気は、最も一般的には骨盤、頭蓋骨、脊椎、脚の骨に影響を及ぼします。起こりうる合併症は、影響を受けた骨の部分によって異なり、骨折、変形性関節症、難聴、関与する骨の量の増加による神経構造の圧迫などがあります。
パジェット病の発症リスクは「加齢」に関連しています。40歳未満の人でこの病気が診断されることはめったにありません。さらに、いくつかの遺伝的遺伝的要因が病気の感受性に影響を与えるようであり、男性は女性よりも影響を受けます（3：2）。パジェット病の骨は世界中で発生しますが、ヨーロッパ、オーストラリア、ニュージーランドでより一般的です。世界的に、英国は最も有病率が高いです。
パジェット病の治療法はありませんが、いくつかの薬は病気を制御し、痛みや他の症状を軽減するのに役立ちます。特に、骨粗鬆症によって弱くなった骨を強化するためにも使用されるビスフォスフォネートは、治療の基礎を表します。重症の場合、外科的処置に頼る必要があるかもしれません。現在、特に合併症が発生する前に適用される場合、早期診断と薬物療法は、それらはあなたが効果的に病気をコントロールすることを可能にする手段です。

原因

骨のパジェット病の原因はまだ不明ですが、病気の起源が多因子である可能性があることは除外されていません。パジェット病は散発性または家族性である可能性があります。
現在最も認定されている病因仮説は2つです。

いくつかの遺伝子は障害に関連しているようです。多くの影響を受けた被験者の明らかな親しみやすさを考慮すると、パジェット病の原因は、常染色体優性形質として伝達されるいくつかの遺伝子の発現に関係している可能性があります。最も頻繁に遭遇する遺伝子変化は、RANK（破骨細胞を活性化してそれらの分化を開始する核因子kBの受容体活性化因子）およびユビキチンおよび他の細胞質に一緒に関与するタンパク質p62をコードするセクエストソーム1遺伝子（SQSTM1）の発現を伴うタンパク質は、核成長因子NFkBの機能を調節する際に、破骨細胞前の動員と破骨細胞自体の活性化に重要です。
ウイルス感染。複製の遅いウイルスは、症状が現れる何年も前に骨細胞に局在します。この感染性病原体は破骨細胞を攻撃し、ビタミンDやRANKL（すなわちRANK受容体リガンド）などの活性化因子に関して過敏反応を誘発する可能性があります。病気の正確な説明を最初に提供した病理学者のジェームズ・パジェット（そのため名前）も、この病気は炎症過程が原因である可能性があることを示唆しました。最近のデータはこの病因論的仮説を支持しており、パジェット病の原因はパラミクソウイルス感染による可能性があることを示唆していますが、感染組織から感染性ウイルスがまだ分離されておらず、原因物質として特定されていないため、この仮説はまだ確認されていません。。

症状

詳細情報：パジェット病の症状

多くの患者は、パジェット病が微妙、無症候性、または軽度の症状である可能性があるため、自分がパジェット病にかかっていることに気づいていません。多くの場合、診断は偶然に、または合併症が発生した後にのみ行われます。症状が発生した場合、骨の痛みが最も一般的な苦情です。この病気は個々の骨（頭蓋骨、脛骨、回腸、大腿骨、上腕骨、脊椎など）に影響を与える可能性があります。体の複数の領域に広がります。場合によっては、病気が活動している領域で皮膚の温度が上昇することがあります。
パジェット病の一般的な症状には、次のものがあります。

骨の痛みと関節のこわばり（痛みはひどく、ほとんどの場合現れる可能性があります）
しびれ、うずき、脱力感
骨変形：影響を受けたセグメントの拡大、および頭蓋骨に影響を与えるものなどの他の目に見える変形（前頭の膨らみ、顎の拡大、または頭のサイズの増加）。

他のあまり一般的ではない兆候は、以下を含む体のどの部分が影響を受けるかによって異なります。

難聴と耳鳴り（VIII脳内耳神経の圧迫による）。
頭蓋骨の過成長によるめまいと頭痛;
脊椎が冒され、脊髄神経根が挟まれた場合の神経の経路に沿った痛みまたはしびれ（神経根症）;
長骨の傾斜
脊柱管狭窄症（脊髄と神経の狭窄と圧迫）。

ほとんどの場合、骨のパジェット病はゆっくりと進行し、ほとんどすべての人で効果的に管理することができます。
パジェット病は、特に無視された場合、次のような他の病状を引き起こす可能性があります。

皮質骨の完全な骨折または裂傷。病理学的な骨折は、ページティック骨の典型的な血管過多により、大量の失血を引き起こす可能性があります。
変形性関節症と続発性変形性関節症：変形性骨は、病気の影響を受けた骨に隣接する関節へのストレスの量を増やす可能性があります。たとえば、関節炎は、脚の長い骨の曲がり、それらの整列のゆがみ、および圧力の増加によって引き起こされる可能性があります。近くの関節（膝、腰、足首）に。さらに、ページティックボーンはそのサイズを大きくし、関節軟骨の摩耗や膝や腰の裂傷を引き起こす可能性があります。これらの場合、痛みはパジェット病と変形性関節症の組み合わせが原因である可能性があります。
骨肉腫（悪性骨腫瘍）：腫瘍性形質転換は非常にまれな発生であり、最も重篤な形態で説明されており、痛みが突然かつ感覚的に悪化した場合に考慮する必要があります。
片方または両方の耳の難聴は、骨のパジェット病が頭蓋骨と内耳の周囲の骨に影響を与える場合に発生する可能性があります。治療は難聴を遅らせたり止めたりすることができ、補聴器はこの状態をサポートすることができます。
一部の心血管疾患は、重度のパジェット病（15％以上の骨格病変を伴う）に起因する可能性があります。動静脈接続は骨に形成されることが多いため、心臓は組織への適切な酸素供給を確保するためにその負荷を増やす（つまり、より多くの血液を送り出す）必要があります。この心拍出量の増加は大動脈弁の石灰化につながる可能性があります。「心室肥大を引き起こし、潜在的に」心不全を引き起こします。
その他の神経学的合併症：神経圧迫症候群および馬尾症候群。影響を受ける部位が頭蓋底である場合、脳神経麻痺が発生する可能性があり、パジェット病が脊椎に影響を与える場合、機能障害を伴う対麻痺または運動麻痺が発生する可能性があります。まれに、頭蓋骨が関与している場合、動眼神経が関与し、その結果、視野が乱れることがあります。

パジェット病は骨粗鬆症とは関係ありません。骨ページェット病と骨粗鬆症は同じ患者に発生する可能性がありますが、それらは異なる障害です。それらの顕著な違いにもかかわらず、パジェット病のいくつかの治療法は、骨粗鬆症の治療にも効果的に使用されています。