一般性
網膜芽細胞腫（Rb）は、網膜の細胞から発生する悪性眼腫瘍です。このがんはどの年齢でも発生する可能性がありますが、発症は5歳未満の乳児期に最も一般的です。
小児がんは侵攻性です：網膜芽細胞腫はリンパ節、骨、または骨髄に広がる可能性があります。まれに、中枢神経系（脳と脊髄）が関与します。
網膜芽細胞腫の小児の約90％は、診断が早期であり、がんが広がる前に治療が開始されれば、予後は陽性（治癒の可能性）です。可能な限り、医学的介入の目標は患者の視力を維持することです。
原因
腫瘍の発症につながる一連のイベントは複雑です。これは、網膜の細胞が13番染色体のq14バンド（13q14）にあるRB1腫瘍抑制遺伝子を含む突然変異（または欠失）を発症したときに始まります。
通常、各セルには2つのRB1遺伝子があります:
- 遺伝子の少なくとも1つのコピーが正しく機能する場合、網膜芽細胞腫は発生しません（ただし、リスクは増加します）。
- 遺伝子の両方のコピーが変異または欠落している場合、制御されていない細胞増殖が発生します。
多くの場合、RB1遺伝子（散発性網膜芽細胞腫）の変化を正確に誘発するものは不明です。これらは、たとえば生殖や細胞分裂中に発生するランダムな遺伝的エラーに起因する可能性があります。しかし、網膜芽細胞腫の根底にある遺伝的異常も、常染色体優性遺伝パターンで親から子供に受け継がれる可能性があることが知られています。これは、親が突然変異した（優性）遺伝子を持っている場合、各子供はそれを継承する可能性が50％であり、正常な遺伝子構成（劣性遺伝子）を持つ可能性が50％であることを意味します。
- 時折細胞はRB1遺伝子の唯一の正常なコピーを不活性化します（1つのコピーはすでに変異しています）。
- RB1の2つのコピーが失われると、「網膜の過剰な増殖が起こります。
- 時折細胞はその正常なRB1遺伝子の1つを不活性化します。
- RB1遺伝子の2番目のコピーは不活性化されています。
- RB1の2つのコピーが失われると、過剰な細胞増殖が誘発され、網膜芽細胞腫が引き起こされます。
遺伝的および分子的特徴
- 網膜芽細胞腫は、「遺伝的異常（13番染色体のq14バンドの欠失または突然変異）に直接関連する最初の腫瘍でした。
- RB1は、細胞周期で重要な役割を果たすpRbタンパク質をコードします。これは、S期遺伝子の転写制御に関与するため、DNA複製と細胞周期の進行を可能にします（G1→† "S）。
- 網膜芽細胞腫に加えて、RB1遺伝子は膀胱がん、乳がん、肺がんで不活化されています。
遺伝性網膜芽細胞腫
遺伝性網膜芽細胞腫の子供は、散発性の症例よりも早い年齢で病気を発症する傾向があります。さらに、RB1遺伝子の異常は先天性（すなわち出生時から存在）であり、両方の細胞を含む体内のすべての細胞に影響を与えるため（生殖細胞変異として知られている）、これらの子供は他の非眼癌のリスクが高くなります。網膜：このため、遺伝性の子供は片目だけでなく両側性網膜芽細胞腫を患うことがよくあります。
症状
詳細情報：網膜芽細胞腫の症状
網膜芽細胞腫の最も一般的で明白な兆候は、瞳孔の異常な外観です。瞳孔は、光線（白色瞳孔または猫の無神経反射）に当たると灰白色の反射を示します。). その他の兆候と症状には、視力の低下、目の痛みと発赤、発達の遅れなどがあります。網膜芽細胞腫の一部の子供は斜視（目のずれ）を発症することがあります。他の場合には、血管新生緑内障を見つけることが可能であり、それはしばらくすると、眼の拡大（眼球）を引き起こす可能性があります。
がん細胞はさらに目や他の構造に侵入する可能性があります。
- 眼内網膜芽細胞腫。網膜芽細胞腫は、腫瘍が完全に眼の内側にある場合の眼内と定義することができます。新生物は網膜にのみ見られるか、脈絡膜、毛様体、視神経の一部などの他の部分にも影響を及ぼします。したがって、眼内網膜芽細胞腫は、眼の外側の周りの組織には広がりません。
- 眼球外網膜芽細胞腫。腫瘍は増殖して目の周りの組織に影響を与える可能性があります（眼窩網膜芽細胞腫）。がんは、脳、脊椎、骨髄、リンパ節など、体の他の部位にも広がる可能性があります（転移性網膜芽細胞腫).
眼窩伸展、ブドウ膜病変および視神経の浸潤の存在は、転移性網膜芽細胞腫の発症の既知の危険因子です。
診断
家族歴が陽性の場合、患者はがん検診のために定期的に目の検査を受けます。先天性網膜芽細胞腫が両側性の場合、通常は生後1年で診断されますが、片方の眼にのみ発症する場合は、生後18〜30か月で腫瘍の存在を確認できます。
網膜芽細胞腫の臨床診断は、眼底の検査によって確立されます。腫瘍は、場所によっては、間接検眼鏡による簡単な目の検査で見える場合があります。画像技術を使用して、診断を確認し、腫瘍の病期を定義し（腫瘍がどこにあるか、腫瘍がどの程度広がっているか、体内の他の臓器の機能に影響を及ぼしているかどうかなど）、治療が効果的かどうかを判断できます。 。調査には、超音波、コンピューター断層撮影（CT）、および磁気共鳴画像法（MRI）が含まれる場合があります。
分子遺伝学的診断は、RB1遺伝子の変異を特定することで可能です。末梢血リンパ球の細胞遺伝学的分析（すなわち染色体）は、13番染色体（13q14.1-q14.2）が関与する欠失または再配列を検出するために使用されます。 。
トリートメント
網膜芽細胞腫の場合、いくつかの治療オプションを使用できます。
治療の目的は次のとおりです。
- 腫瘍を取り除き、患者の命を救います。
- 可能であれば目を保存します。
- 可能な限り視力を維持します。
- 特に遺伝性網膜芽細胞腫の子供では、治療によっても引き起こされる可能性のある他の癌の発症を避けてください。
予後（回復の確率）と治療の選択肢は、以下の要因によって異なります。
- 腫瘍の病期;
- 患者の年齢と一般的な健康状態;
- 腫瘍病巣の位置、サイズ、および数。
- 眼球以外の他の領域へのがんの広がり
- 片方または両方の目で視力を維持できる可能性はどのくらいありますか。
網膜芽細胞腫のほとんどの症例は、癌が眼球の外側に転移する前に早期に診断され、治療に成功し、90％を超える治癒率をもたらします。
