ジルベール症候群とは何ですか？
ジルベール症候群は、老化または損傷した赤血球の分解に由来する黄橙色の色素であるビリルビンの代謝の遺伝性疾患です。この状態は、1901年にGilbertとLereboulletによって最初に説明されたもので、非常に一般的です。
これは一般的に思春期後に発生し、女性よりも男性に多く見られます。ほとんどの場合、平均余命は完全に正常ですが、無害で症状はありません。
したがって、ジルベール症候群に苦しむ人々には、わずかな間接的な高ビリルビン血症があります（物質の代謝について詳しくは、ビリルビンに関する記事を参照してください）。
原因と伝達
ジルベール症候群の起源のモダリティはまだ完全には明らかではありません。この点で、常染色体優性および常染色体劣性の伝達が示唆されています。この後者の仮説は、現在、より妥当であるように思われます。
ジルベール症候群の患者では、UGT1A1遺伝子の遺伝子変異により、ビリルビンの代謝に関与する「酵素」ウリジンジホスホグルコン酸グルクロニルトランスフェラーゼ-アイソフォーム1A1の「不十分な合成および/または活性」があります。
症状
ジルベール症候群は、慢性の間接的な高ビリルビン血症と中程度の断続的な黄疸を特徴としています。形態学的または機能的な肝疾患の原因が臨床的に特定できることはありません。
血液検査では、間接ビリルビンの血清レベルが正常よりわずかに高いことが示されています。しかし、健康な人ではこれらの値がわずかに増加するのと同じ要因が、ジルベール症候群の患者では異常な増加を引き起こします。これらの要因には、ストレス、感染症、長期の絶食、特定の薬の服用、脱水症、月経、激しい運動が含まれます。
ジルベール病の最も一般的な症状には、倦怠感、脱力感、漠然とした腹痛、消化不良、食欲不振（食欲不振）、目と皮膚のわずかな黄色の変色（黄疸）などがあります。これらの症状は、肝炎、肝硬変、胆管の閉塞、肝臓や膵臓の腫瘍など、他のはるかに深刻な病気に共通していることに注意することが重要です。したがって、万が一の場合は、すぐに報告することをお勧めします。あなたの医者に。ジルベール症候群の被験者の約40％で、平均赤血球寿命も減少しています。
しばしばそれに伴う無症候性のために、多くの場合、ジルベール症候群は、他の状態または疾患の存在を調査するために実施される定期検査中に診断されることがあります。
診断は、肝機能の他のマーカーが正常なままであるときに、陽性の場合、わずかに増加した間接ビリルビンレベルを示す簡単な血液検査によって行われます。ジルベール症候群の人では、間接的なビリルビン血症が上記の要因に関連して変化するため、テストを数回繰り返すか、24時間の絶食後に実行することができます。肝臓の超音波検査により、他の疾患、肝細胞または胆道が除外される可能性があります。患者が感じる症状の原因です。
治療、ケアおよび注意事項
遺伝性疾患であるジルベール症候群は、まだ適切な治療法を知りません。ただし、ほとんどの場合、問題は発生しないため、通常、治療は必要ありません。しかし、ジルベール症候群の患者は、フッ化水（フッ化物は酵素阻害剤）と特定の過剰な食事（アルコール、揚げ物、食品とタンパク質のサプリメント、および食品）を避けて、肝臓の健康にもっと注意を払うライフスタイルに従うように勧められています脂肪が豊富で、特に調理されている場合）;ストレスを管理し、感染を防ぐ方法を学ぶことも役立ちます（たとえば、頻繁に手を洗うことによって）。服用する前に医師または薬剤師に知らせることが特に重要です薬;酵素の欠乏は実際に一般的なパラセタモール（タチピリナ）の副作用を含む副作用を増幅する可能性があります。フェノバルビタールなどの酵素誘導剤は、それが主要な美容上の懸念または心理的影響を引き起こすときに「黄疸」の退行を促進するために投与することができますジルベール症候群の患者に。
