意味
「サラセミア」という用語は、体が異常な形のヘモグロビンを合成し、赤血球の進行性破壊の原因となる深刻な遺伝病を指します。重度のサラセミア（変異型 選考科目）胎児にとって致命的である可能性があります（出生前または直後に死が迫っています）が、フォームは マイナー 症状が遅くなる傾向があります（生後2年後）。
原因
サラセミアは「遺伝的異常の結果です。ヘモグロビンは、それぞれ4つと2つの球状サブユニットで構成される2つのタンパク質、アルファグロブリンとベータグロブリンで構成されています。したがって、各球状サブユニットは遺伝子によってコードされています。 1つまたは複数の遺伝子の変異は損傷を引き起こし、したがって「欠陥のあるヘモグロビン」の合成を引き起こします。
症状
バリアント 選考科目 サラセミアは即時の損傷を引き起こし、出産前または出産直後に胎児を死に至らしめます。形 マイナー 一方、それは、倦怠感、気分の変化（過敏性）、成長不全、顔面骨の変形、黄疸、息切れおよび暗色尿を伴う非常に顕著な形態の貧血を特徴とする。
- 合併症：骨折や感染症、骨変形、ヘモクロマトーシス、骨量の脆弱性、脾腫のリスクの増加
サラセミアに関する情報-サラセミアの治療のための薬は、医療専門家と患者の間の直接的な関係を置き換えることを意図していません。サラセミアを服用する前に、必ず医師や専門家に相談してください-サラセミアを治療する薬。
薬
現在、遺伝的に伝染する病気について話しているので、サラセミアを治療するための効果的な代替薬や治療法はありません。いずれにせよ、研究者たちはサラセミアに苦しむ患者の生活の質を改善することに焦点を当て、症状を可能な限り軽減し、病気の容赦ない進行を遅らせるための治療法を探しています。
ただし、影響を受けた患者の中には症状を訴えない人もいることを強調しておく必要があります。完全に健康で健康な保因者の患者では、遺伝子変異が1つだけ観察され、正確なサラセミアの症状を引き起こすには不十分なことがよくあります。ただし、これらの患者は、病気が何年にもわたって障害を引き起こした場合に迅速に介入するために、定期的な健康診断を受ける必要があります。薬理学的治療は通常、 サラセミアマイナー、輸血は出産や手術などの場合に役立ちます。
ただし、健康な保因者は病気を子孫に感染させる可能性があることを忘れないでください。
中等度または重度のサラセミアについては、さまざまな議論に直面する必要があります。したがって、遺伝子変異がより多くの遺伝子を含むものです。輸血は、一時的ではありますが、サラセミアの症状をキャンセルするための最も直接的な治療アプローチです。それにもかかわらず、この治療法には副作用がないわけではありません。頻繁な輸血は、ヘモクロマトーシスまで、患者の血液中に鉄が蓄積する素因となる可能性があります。この結果には、鉄の貯蔵をなくすことを目的とした即時の治療的介入が必要です。
サラセミアが深刻な身体機能障害の原因である場合、最も効果的な代替治療戦略は骨髄移植であることが判明しました。
以下は、サラセミアの治療で最も使用される薬のクラスと、薬理学的専門分野のいくつかの例です。病気の重症度、患者の健康状態、治療への反応に基づいて、患者に最適な有効成分と投与量を選択するのは医師の責任です。
サラセミアの治療薬はありません。以下に示す医学的治療法と治療戦略は、症状を軽減し、患者の生活の質を向上させることを目的としています。
ヘモクロマトーシスの治療薬：血液中の鉄の蓄積は、サラセミアが必要とする頻繁な輸血に由来する最も直接的な結果の1つを構成します。ヘモクロマトーシスに対処するために、医師は一般的にキレート剤による治療法を提案しているため、血液中に蓄積した鉄分を隔離し、排尿によって除去することができます。治療で最も使用される有効成分と、市場。
- デフェロキサミン（例、デフェロキサミン）：サラセミアとの関連で鉄蓄積の治療に最適な薬剤
- デフェラシロクス（例：exjade）：イタリアでは入手できない薬
- デフェリプロン（例：フェリプロックス）：デスフェリオキサミンに対するアレルギー/不耐性の場合に服用する
posologyについて：ヘモクロマトーシスの治療のための薬に関する記事を読んでください
キレート療法とビタミンCサプリメント（例：レドクソン、セビオン、シミーユ、ユニビット、Cタード、アグルビット、ユニビット、デュオC）を組み合わせることをお勧めします：実際、血中の鉄の蓄積はアスコルビン酸の欠乏を引き起こしますミネラルがビタミンCを酸化する傾向があることを考えると、酸。これによると、サラセミアの状況でヘモクロマトーシスに苦しんでいる患者にビタミンCを補給することは、蓄積された鉄の除去を増やして促進するために不可欠であるようです。
アスコルビン酸療法は、キレート療法の開始から1か月後に開始する必要があります。
投与量：サラセミアとヘモクロマトーシスの10歳未満の子供向け。 1日あたり50mgの薬を服用してください。サラセミアの成人の場合、薬の1日量を2倍にします。
脾腫の治療薬：脾腫の拡大は、サラセミアの多くの患者を結びつける症状です。この問題を解決するための最も認定された解決策の中で、常にワクチン接種に関連する脾臓の摘出（脾臓摘出術）が際立っています。介入。
詳細については、脾腫の治療薬に関する記事をお読みください。
サラセミアの治療のための革新的な薬と治療法への期待
科学はサラセミアの治療（または治療の試み）に向けて大きな一歩を踏み出しつつあります。一部の研究者は、細胞毒性薬（5-アザシチジン、例：Vidaza）による「HbF（胎児ヘモグロビン）の刺激からなる「ガンマ遺伝子の薬理学的誘導」について話すことに挑戦します。一見すると、すぐに素晴らしい仮説が立てられます。物質の高い発癌力のために敗北としてそれ自身を明らかにします。
この強力な薬を置き換えるために、「他の分子」であるヒドロキシ尿素が、前のものよりも毒性が低いと仮定されました。人間でテストした場合、この薬は、適度ではありますが、サラセミアの危機の頻度を減らすことができるようです。
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