一般性
ガラクトース血症はまれな代謝性疾患であり、常染色体劣性経路によって伝染し、主に牛乳に含まれる糖であるガラクトースを代謝できないことを特徴としています。
ミルク、乳糖、ガラクトース
ミルクと乳製品の特徴的な糖であるラクトースは、ラクターゼ酵素（ミルク不耐性の被験者が不足している）の介入のおかげで、腸内でグルコースとガラクトースに分解される二糖類です。このように吸収されたガラクトースは、門脈循環を介して肝臓に急速に輸送され、そこで代謝されます。最初にグルコース1-リン酸に変換され、次にグルコース6-リン酸に変換されるか（エネルギー目的で酸化されます）、グリコーゲン。
ガラクトースのグルコース1-リン酸への変換は、3つの酵素のおかげで起こり、その特定の欠如は、3つの異なる形態のガラクトース血症を引き起こします。
- ガラクトキナーゼ：ガラクトースはATPでリン酸化され、ガラクトース1-リン酸になります。
- ガラクトース1-リン酸ウリジントランスフェラーゼ（GALT）：ガラクトース1-リン酸はUDP-グルコースに交換され、UDP-ガラクトースとグルコース1-リン酸を生成します。
- UDP-ガラクトース4-エピメラーゼ：UDP-ガラクトースはUDP-グルコースに変換され、UDP-グルコースはトランスフェラーゼによって触媒される前の反応の基質になることができます。
ガラクトース血症の症状 診断 処理
ガラクトース血症の形態および関連する症状
グルコース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損による古典的なガラクトセミア
これは最も一般的な形態であり、40,000 / 60,000ごとに1人の新生児に影響を及ぼします。血中のガラクトースと細胞内のガラクトース1-リン酸のレベルが上昇しています。ガラクトース1-リン酸の細胞内濃度の上昇は、中枢神経系、肝臓、腎臓に損傷と症状を引き起こします。
- 無気力、嘔吐、食欲不振（ミルクの拒否）、脱水症、発育遅延;
- 溶血性貧血、黄疸（黄色い皮膚、黄色い目）が全身化し、長引く;
- 落ち着きのなさ、けいれん：治療しないと、CNSの損傷は、昏睡状態までの精神運動遅滞を伴う脳損傷を引き起こす可能性があります。
- 特に大腸菌からの敗血症の傾向;
- 肝臓のサイズの顕著な増加（肝腫大）;後の肝硬変;
- 腎機能障害;
- 浮腫、腹水;
- 白内障の発症;
- 卵巣機能不全;
古典的なガラクトース血症の症状は、最初の母乳育児セッションから、またはいずれにせよ最初の週に、時にはスクリーニング検査が行われる前にさえ現れる可能性があります。治療がない場合、病気は数日以内に致命的な形に発展します。腎不全および肝不全の場合。
ガラクトキナーゼ欠損によるガラクトース血症
頻度は低く、10万人の新生児に約1例に相当します。血中のガラクトースとガラクチトール（毒性）のレベルが上昇します。これは、代替の代謝経路を介してガラクトースに由来します。特徴的な症状は水晶体の混濁ですが、ガラクトース1-リン酸の細胞内産生と蓄積がないため、古典的なガラクトース血症に関与する他の臓器は免れます。精神運動発達は正常ですが、認知と成長がわずかに遅れる可能性があります。
UDP-ガラクトース4-エピメラーゼ欠損によるガラクトース血症
非常に珍しい形。欠陥が特定された場合、酵素の欠乏は赤血球と白血球に限定され、経過はほとんど無症候性または微妙であり、神経障害は非常にまれです。酵素の欠陥が一般化すると、この形態のガラクトース血症は、古典的なガラクトース血症に典型的なものと同様に、早期発症の重度の臨床像で現れます。
診断
ガラクトース血症の診断は、Beutler and Basaテストなどのスクリーニングテスト、および疑わしい場合にガラクトース血症の選択的診断を可能にするPaigenテストのコンテキストで行われます。赤血球中のガラクトース-1-リン酸のレベルを測定しながら、それらの酵素機能を評価することも可能です。ガラクトースのレベルは、特定の血液化学検査を通じて肝臓と腎臓の機能を監視することにより、尿中でも測定できます。テストでは、高トランスアミナーゼ、代謝性アシドーシスを伴う低血糖、高ビリルビン血症、アルブミン尿、全身性アミノ酸尿、および塩の喪失が示されています。
遺伝子分子検査は疑いを払拭します。
妊娠がガラクトース血症のリスクがあると考えられる場合、たとえば家族に病気が存在するために、医師は羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングによって出生前スクリーニング検査を行うことができます。リスクのある妊婦は、胎児への危害のリスクを回避するために、ガラクトースの少ない食事をとるべきです。
処理
合併症のないガラクトース血症の治療は、効果的であると同時に簡単です。食事からガラクトースのすべての供給源を直ちに排除し（最初は牛乳と乳製品、米や大豆などの植物性牛乳に置き換え）、無糖ダイエットすべての人生のために。この介入は、より詳細な診断が行われるまで、ガラクトース血症の臨床的疑いに直面して直ちに実施する必要があります。
ただし、症状がある場合は、患者を注意深く監視する必要があります。肝腫大が減少している間、嘔吐は止まり、栄養と成長の状態は正常化されますが、治療的介入が即時でなければ、脳の損傷を回復することはできません。
年齢とともに、いわゆる乳糖とガラクトースの潜在的な供給源に細心の注意を払う必要があります。これらの糖は実際、内臓（肝臓、腎臓、脳などの動物の臓器）に存在し、保存製品の添加物として加えることができます。 、塩漬け肉、ジャガイモのグノッチ、ソース、プリン、パン、一部の缶詰食品、焼き菓子、ペストリー、スープ、ミルクチョコレート、クリームキャンディーなど。エンドウ豆、豆、ビート、レンズ豆などの一部の野菜は、ガラクトースが少量含まれているため、数量に限りがあります。
UDP-ガラクトース4-エピメラーゼ欠損症の場合、治療にはガラクトースの最小摂取量（少なくとも1.5g /日に等しい）を含める必要があります。
したがって、食事管理が早期かつ適切であれば、ガラクトース血症の予後は優れています。しかし、ガラクトース血症の子供では、学習、言語、運動機能、平衡障害（振戦、運動失調）が報告されています。ガラクトース血症の女性では、卵巣機能不全を発症するリスクが高まります。
