二分脊椎

キーポイント

二分脊椎は脊柱の不治の遺伝的奇形です：それはいくつかの椎骨がそれらの発達を完了せず、髄膜および/または脊髄の脊椎の亀裂からの出口を支持する中枢神経系の病気です。

二分脊椎：原因
二分脊椎の原因は、中枢神経系の起源である神経管の閉鎖の欠陥にあります。二分脊椎は「遺伝的異常であり、おそらく妊娠中の葉酸欠乏症、葉酸代謝異常、アルコール依存症、肥満、妊娠前糖尿病の影響を受けます。

二分脊椎：分類と症状

SPINA BIFIDA OCCULTA：軽度の二分脊椎で、しばしば無症候性です。一部の患者は軽度の脚の非対称性を持っています。
髄膜脊髄瘤：髄膜は椎骨内空間に埋め込まれています。この二分脊椎は、硬膜嚢のヘルニア、弛緩性麻痺、脊椎の変形、水頭症、けいれんを引き起こします。
髄膜脊髄瘤：脊髄を含む、より重症の二分脊椎。最も再発する症状は、膀胱/腸の変化、けいれん、筋力低下、麻痺、手足の変形、歩行障害、脊柱側弯症です。

二分脊椎：診断
早期の診断は、即時の介入に不可欠です。最もよく使用される診断検査は、羊水穿刺、超音波超音波検査、血液検査、およびα-フェトプロテイン検査です。

二分脊椎：治療法と治療法
二分脊椎の完全な治療法はありません。さまざまな外科的治療が問題を軽減することができます。最善の治療法は予防です。妊娠前と妊娠中、将来の母親は葉酸サプリメントで食事を補う必要があります。

二分脊椎：定義

二分脊椎は、脊椎と脊髄の重度の先天性奇形であり、残念ながら不治です。胚発生の初期段階の典型である二分脊椎は、中枢神経系が由来する構造である神経管の閉鎖欠損の発現です。

二分脊椎の子供は「椎弓に明らかな異常」を示します。一部の椎骨は発達を完了しません。したがって、裂け目（裂け目）は、髄膜、脊髄、またはその両方が出てくる可能性のある脊柱から作成されます。注意深く「溶接」されていない2つの椎骨は、脊柱が適切かつ完全に発達するのを妨げます。目に見えて、特定の解剖学的構造は、椎弓が二分されているという印象を与えます。
二分脊椎は、頭蓋底から仙骨まで、脊椎のどこにでも現れる可能性があります。言われていることにもかかわらず、ほとんどの場合、腰椎に影響があると診断されています。
この記事では、この複雑で多因子の病理の一般的な特徴に光を当て、多くの妊婦を心配するよくある質問に答えます。「二分脊椎は頻繁な異常ですか？」その起源にはどのような原因がありますか？影響を受けた人はどのような兆候と症状を示しますか？二分脊椎は治すことができますか？」

入射

科学誌に報告されていることから ランセット、女性の間では二分脊椎が蔓延しているようです。英国で実施された2008年の研究では、32例の二分脊椎が診断されました。この病気の発生率は、特に国や民族によって非常に変動しやすいことを強調しておく必要があります。雑誌 ジャマ、pたとえば、いくつかの非常に興味深いデータを報告します。

フランス：健康な出生10,000人あたり0.7人の子供が二分脊椎の影響を受けています
カナダ：健康な個人10,000人あたり0.9人の子供が二分脊椎の影響を受けています
ノルウェー、ハンガリー、チェコスロバキア、日本：出生10,000人あたり二分脊椎の子供が1〜6例
アラブ首長国連邦：10,000人の出生あたり7.7人の子供が二分脊椎の影響を受けています
南アメリカ：生まれた10,000人あたり11.7人の子供が二分脊椎の影響を受けています
アイルランドとウェールズ：二分脊椎の発生率は非常に高く、健康な出生1,000人あたり3〜4人の子供が、髄膜と脊髄（髄膜脊髄瘤）の突出を伴う二分脊椎の最も重症な変異を発症すると推定されています。

一般的に言って、この病気は出生10,000人あたり1.3人の子供に発生します。
近年、二分脊椎を予防する最も効果的な治療法として、妊娠中の葉酸補給を促進することを目的としたこの病気の啓発キャンペーンのおかげで、二分脊椎の発生率は大幅に減少しています。

原因と危険因子

これは遺伝的欠陥であるため、二分脊椎の起源に関与する原因を完全に確実に追跡することはできません。環境要素と遺伝的要素が絡み合っていると、胎児が二分脊椎になりやすくなると考えられます。

まず第一に、妊娠中の女性における葉酸の欠如（そしてとりわけ受精に近い妊娠前の期間中）は、胎児の脊椎の発達に関連する合併症の引き金となる決定的なものであるように思われます。
胎児における葉酸代謝異常の存在は、二分脊椎の形成に大きな影響を与える可能性があります。
おそらく、いくつかの染色体異常でさえ、胎児を二分脊椎にかかりやすくする可能性があります。理想的な原因となる疾患は、パトウ症候群（または13トリソミー、影響を受けた被験者が2ではなく13番染色体のコピーを3つ持つまれな遺伝性疾患）、エドワーズ症候群（影響を受けた患者は2つではなく18番染色体を3つ持つ）およびダウン症候群です。。
二分脊椎のもう一つの可能性のある素因は、母親の糖尿病です。二分脊椎の赤ちゃんを出産するリスクは、妊娠前の糖尿病の女性の方が健康な女性よりも2〜10倍高いと推定されています。
アルコール依存症とバルプロ酸ナトリウム（けいれんの治療に使用される薬）やカルバマゼピン（特にてんかんの治療に使用される）などの薬の投与は、胎児の二分脊椎のリスクを高めるようです。
最初の妊娠の果実が二分脊椎の子供である場合、おそらく兄弟も同じ障害の影響を受けます。
母体の「肥満」と高熱および長期の発熱を特徴とする疾患は、胎児を二分脊椎にかかりやすくする可能性があります。母親が頻繁にサウナ、トルコ式風呂、お湯のある渦潮、日焼けベッドを使用すると、何らかの形で胎児が二分脊椎になりやすくなる可能性がありますが、この相関関係について明確で議論の余地のない説明をすることはできません。：浸透力の高いUVAは、血中に存在する胎児を熱で破壊し、種の繁殖を阻害します（男性の生殖能力の低下、二分脊椎のリスクの増大）→暗い肌は、UVによって引き起こされる胎児の破壊を防ぎますしたがって、赤道集団にとって有利な機能です。

したがって、二分脊椎は多因子の起源に起因するとされていますが、まだ完全には実証されていません。確立されていることは、二分脊椎の子供たちの大多数は健康な親から生まれていますが、遺伝的要素が主導的な役割を果たしているということです。