イクチオーシスハーレークイン

ハーレークイン魚鱗癬とは

「ハーレークイン魚鱗癬-「びまん性胎児角化症」または「ハーレークイン魚鱗癬」としても知られている-は非常にまれな遺伝性皮膚症であり、影響を受けた人の体をグロテスクで巨大な形に変えます。残念ながら、この理由から、アルレッキーノ魚鱗癬は病気の病理学的所見にますます興味をそそられる多くの人々。

「びまん性胎児角化症」および「ハーレークイン胎児」という名前は、それに苦しむ個人が早産する傾向があるという事実に由来しています。

入射

ハーレークイン魚鱗癬は非常にまれな病状であるため、魚鱗癬のリストに常に含まれているわけではありません。統計によると、この先天性魚鱗癬は新生児100万人に1人に影響を及ぼします。しかし、特定の疫学データが不足していることを考えると、病理学は、50万人に1人の人に仮想的に現れる可能性があると推定されています。
残念ながら、ハーレークイン魚鱗癬は生物に深刻な影響を及ぼし、ほとんどの場合、出生後数日以内に新生児を死に至らしめます。

原因

ハーレークイン魚鱗癬は常染色体劣性遺伝性の遺伝性疾患です。症状は出生時に現れるため、病状は人生の過程で現れることはありません。
この病気は2番染色体の長腕にあるABCA12遺伝子の変化によって引き起こされることが最近発見されました。ABCA12遺伝子は層状魚鱗癬にも関係していますが、ハーレークインよりもはるかに穏やかな形で現れます。魚鱗癬。
日本の北海道大学の研究者は、ABCA12遺伝子のレベルでの突然変異が、コードされたタンパク質の一部の短縮または喪失（欠失）に関連していることを確認しました：よりよく理解するために、研究者は魚鱗癬の症状に関与する遺伝子を分析します、ハーレークイン魚鱗癬の多くの症例で同じ遺伝子の変異タンパク質が認められていることに気づき、ABCA12遺伝子が引き金となる原因であると結論付けました。より多くの確認を得るために、科学者はABCA12を分析しました。健康な被験者の遺伝子は、実際にその遺伝子が皮膚の角質化に重要な役割を果たしているかどうかを検証するために、彼らの仮説が実証され、その結果、ABCA12遺伝子の変異がハーレークイン魚鱗癬の原因であることが確立されました。

診断

ハーレークイン魚鱗癬の原因となる遺伝子変異の種類と場所の発見により、この非常に深刻な皮膚病の予防診断において、研究は大きな前進を遂げることができました。
実際、「有罪」遺伝子の特定に由来する利点により、出生前に病気を診断することが可能になりました。診断は、通常、妊娠後期に胎児のDNAで行う必要があります。そうではありません。すべての妊婦で実施される検査ですが、ハーレクイン魚鱗癬のリスクがある家族は検査を受ける必要があります。
数年前まで胎児鏡検査（妊娠の進行した段階での胎児の皮膚の生検を含む侵襲的検査）によって調査が行われた場合、現在、胎児の細胞のDNAの分析は次のことを証明しています。侵襲性ではないだけでなく、より正確でタイムリーな結果（妊娠10週以内に行うことができるため）のために、予防的なハーレークイン魚鱗癬を診断するためのより良い技術である。

徴候と症状

ハーレークイン魚鱗癬の子供は皮膚が厚く、すべての動きが困難です。出生直後、厚くなった皮膚は「乾燥」し、新生児の表面に典型的な扁平な正方形のプラークが形成されます（そのため「アルレッキーノ」の名前が付けられました）。
この皮膚は非常に厚く、乾燥した鱗で覆われているため、自然な弾力性を失い、体に一種の鎧を形成するため、胎児のすべての動きを防ぐだけでなく、その形や特徴を著しく損ないます。実際、この病気は体の表面全体に影響を及ぼします。つまり、最も考えられない領域でさえも影響を受け、奇妙で不自然な形に変化します。まぶたと唇が外側に向けられます（医学的観点から、突起まぶたと唇の部分は、それぞれ、外反と口唇外反と呼ばれ、耳の皮膚と呼ばれます。
皮膚の外転の原因は、皮膚の過度の肥厚とその結果としての硬直によるものです。
脱水された硬い菱形のプレートは適切な呼吸を妨げるため、出生から数日後に赤ちゃんが死亡する可能性が非常に高くなります。さらに、皮膚は細菌感染症にさらされやすく、皮膚のひび割れが好まれます。それでも、適切に摂食できない赤ちゃんは、栄養素の摂取量が少ないために死亡する可能性があります。

治療法と希望

現代科学は、ハーレークイン魚鱗癬で生まれた人々の生存の可能性を高めるために、ますます正確な研究計画を実施しています。すでに急性期（出生直後の期間と一致する）にあるレチノイドの全身投与は、病気を完全に治癒するわけではありませんが、症状を緩和することを可能にします。
出生直後の集中治療により、一部の新生児の生存が可能になりました。成長して、これらの患者は、その非水疱性変異体（「先天性非水疱性魚鱗癬」としてよく知られている）の層状魚鱗癬のより重症な形態に見られるものと同様の皮膚症状を示したため、これらの患者の皮膚は剥離しているように見える。と赤ですが、水ぶくれはありません。

研究の進歩

健康な胚を選択するための革新的な補助受精法を作成するための診断技術を確認するプロジェクトが進行中であるため、伝統医学は飛躍的に進歩しています。
しかし、ハーレークイン魚鱗癬は、科学では説明できない多くの曖昧さを依然として隠しています。

概要

概念を修正するには...

病気 ハーレークイン魚鱗癬、またはハーレークイン胎児、またはびまん性胎児角化症 特徴 表皮表面全体に影響を与える鱗状、乾燥および四角形のプラークの形成;まぶた、唇、裏返した耳（外反および口唇外反）。皮膚は、赤ちゃんが動くのを防ぐ一種の鎧を形成します。ほとんどの場合、呼吸不全、細菌感染、または栄養失調による産後の死亡。 それが原因 常染色体劣性遺伝病 入射 非常にまれな病気（1：500,000 / 1,000,000） 可能な救済策 病気を軽くするが、それを治さない全身性レチノイド 発見 2番染色体上のABCA12遺伝子は、「ハーレークイン魚鱗癬：遺伝子の変異が角質化の変化につながる」に関与しています。 ハーレークイン魚鱗癬を回避するための将来の期待 健康な胚の選択のための受精を支援しました。