一般と定義
エピジェネティクスは、DNA配列を変更することなく、したがってそれを構成するヌクレオチドの配列に変更を加えることなく、遺伝子発現の変動につながるすべての遺伝的変更の研究を扱います。
しかし、より専門的な言葉を使用すると、エピジェネティクスは、遺伝子型を変更することなく、個人の表現型を変えることができるすべての変更とすべての変更を研究していることを確認できます。
「エピジェネティクス」という用語を作り出したことのメリットは、生物学者のコンラッド・ハル・ワディントンが1942年に「遺伝子とその産物の間の因果的相互作用を研究し、表現型をもたらす生物学の分野」と定義したことに起因しています。
これらの用語で説明すると、エピジェネティクスはかなり複雑に見えるかもしれません。概念をよりよく理解するには、DNAがどのように作られ、DNAに含まれる遺伝子の転写がどのように行われるかについて少し括弧を開くことが役立つ場合があります。
DNAと遺伝子の転写
DNAは細胞核内に含まれており、二重らせん構造を持ち、ヌクレオチドと呼ばれる反復単位で構成されています。
私たちの細胞に含まれるDNAのほとんどは、ヌクレオソームと呼ばれる特定のサブユニットで構成されています。
ヌクレオソームは、ヒストンと呼ばれるタンパク質で構成された中央部分（コアと呼ばれる）で構成されており、その周りにDNAが巻き付いています。
DNAとヒストンのセットは、いわゆるクロマチンを構成します。
DNAに含まれる遺伝子の転写は、ヌクレオソーム内の「後者のパッケージング」に正確に依存します。実際、遺伝子の転写プロセスは、転写因子、つまりDNAに存在する特定の調節配列に結合する特定のタンパク質によって調節されます。場合によっては、特定の遺伝子を活性化または抑制することができます。
したがって、パッキングのレベルが低いDNAは、転写因子が調節配列にアクセスすることを許可します。逆に、パッキングのレベルが高いDNAは、それらがアクセスすることを許可しません。
パッキングのレベルは、ヒストン自体とそれらの化学構造に加えることができる変更によって決定されます。
より具体的には、「ヒストンのアセチル化（すなわち、これらのタンパク質を構成するアミノ酸の特定の部位でのアセチル基の付加）により、クロマチンは、転写因子の侵入を可能にする「よりリラックスした」コンフォメーション、したがって遺伝子転写を想定する。一方、脱アセチル化はアセチル基を除去し、クロマチンを厚くして遺伝子の転写をブロックします。
エピジェネティックシグナル
これまでの説明に照らして、エピジェネティクスが表現型を変更できる修飾を研究するが、個体の遺伝子型を研究しない場合、エピジェネティックなシグナルは、特定の遺伝子の発現を変化させることができる修飾であると断言できます。 、ヌクレオチド配列を変更せずに。
したがって、前の段落で述べたヒストンのアセチル化はエピジェネティックなシグナルと見なすことができます。言い換えると、それは遺伝子の活性に影響を与えることができるエピジェネティックな修飾です（転写されるかそれ以下である可能性があります）。その構造。
別のタイプのエピジェネティック修飾は、DNAとヒストン自体の両方のメチル化反応によって構成されます。
たとえば、プロモーター部位でのDNAのメチル化（すなわちメチル基の付加）は、遺伝子の転写を減少させ、その活性化はそのプロモーター部位自体によって調節されます。実際、プロモーター部位は、位置するDNAの特定の配列です。遺伝子の上流で、そのタスクは同じものの転写を開始できるようにすることです。したがって、この部位にメチル基を付加すると、遺伝子の転写を妨げる一種の障害が発生します。
それでも、現在知られているエピジェネティックな修飾の他の例は、リン酸化とユビキチン化です。
DNAとヒストンタンパク質が関与するこれらすべてのプロセス（だけではありません）は、他の遺伝子の転写に続いて合成される他のタンパク質によって制御され、その活性は変化する可能性があります。
いずれにせよ、エピジェネティックな修飾の最も興味深い特徴は、正確には、私たちを取り巻く環境、私たちのライフスタイル（栄養を含む）、および私たちの健康状態に関係する外部環境刺激に応答して発生する可能性があることです。
ある意味で、エピジェネティックな修飾は、細胞によって操作される適応変化として理解することができます。
これらの変化は、学習と記憶のためにエピジェネティックなメカニズムを採用するニューロンの場合に起こるように生理学的である可能性がありますが、たとえば精神障害や腫瘍の場合に起こるように病理学的である可能性もあります。
エピジェネティックな修飾の他の重要な特徴は、可逆性と遺伝です。実際、これらの修飾は、常に外部刺激に応答して、時間の経過とともにさらに変化する可能性がありますが、ある細胞から別の細胞に伝達される可能性があります。
最後に、エピジェネティックな修飾は、かつて信じられていたように胚レベル（細胞が分化するとき）だけでなく、生物がすでに発達しているときにも、人生のさまざまな段階で発生する可能性があります。
治療的側面
エピジェネティクスおよびエピジェネティック修飾の発見は、腫瘍性タイプ（腫瘍）を含むさまざまなタイプの病状の潜在的な治療のために、治療分野で広く活用することができます。
実際、前述のように、エピジェネティックな修飾は病理学的な性質のものである可能性もあります。したがって、これらの場合、それらは実際の異常として定義できます。
したがって、研究者たちは、これらの変化が外部刺激の影響を受け、それ自体が現れ、生物の生涯を通じてさらに変化する可能性がある場合、状況を元に戻すことを目的として、特定の分子を使用してそれらに介入することが可能であると仮定しました正常な状態。正常な状態。これは、病気の原因が実際の遺伝子変異にある場合、（少なくともまだ）実行できないことです。
この概念をよりよく理解するために、研究者が抗癌療法の分野でエピジェネティクスの知識を利用した例を取り上げることができます。
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