アザラシ肢症

一般性

アザラシ肢症は非常にまれな先天性疾患であり、上肢、下肢、頭、顔、内臓などのレベルで解剖学的異常の出現を引き起こします。
これは、両親から受け継いだ第8染色体の遺伝子変異の結果（遺伝性アザラシ肢症）、またはサリドマイドやアザラシ肢症（医原性アザラシ肢症）などの妊娠中の母親による不適切な摂取の結果である可能性があります。

医師は、単純な出生前超音波検査で出生前にアザラシ肢症を診断することができます。
提供される治療法は、症状の状況と生活の質を改善することを目的とした治療法で構成されています。たとえば、上肢または下肢の複製のための義肢の適用、および整形外科用ブレースの使用が広く普及しています。

遺伝学のレビュー

アザラシ肢症の説明に進む前に、遺伝学のいくつかの基本的な概念を確認することは有用です。

DNAとは？生物の体の特徴、素因、体格、性格などが書かれた遺伝子の遺産であり、核を持つ体のすべての細胞に含まれています。この中にあります。

染色体とは何ですか？定義によれば、染色体はDNAが組織化される構造単位です。ヒトの細胞は、核内に23対の相同染色体（常染色体の非性的タイプの22と性的タイプの1つのペア）を含んでいます。各ペアは特定の遺伝子配列を含んでいるため、別のペアとは異なります。

遺伝子とは何ですか？それらは、基本的な生物学的意味を持つDNAの短いストレッチ、またはシーケンスです。実際、それらから、生命の基本となるタンパク質または生体分子が派生します。遺伝子には、私たちが誰であり、誰になるかという「書かれた」部分があります。
各遺伝子は2つのバージョン、対立遺伝子で存在します。1つの対立遺伝子は母親由来であるため、母親によって感染します。もう一方の対立遺伝子は父親由来であるため、父親から感染します。

遺伝子変異とは何ですか？それは遺伝子を形成するDNA配列内の間違いです。このエラーのために、結果として生じるタンパク質は欠陥があるか、完全に存在しません。どちらの場合も、突然変異が発生する細胞の寿命と生物全体の両方に悪影響を与える可能性があります。先天性疾患および新生物（すなわち腫瘍）は、1つまたは複数の遺伝子変異に属します。

アザラシ肢症とは何ですか？

アザラシ肢症は非常にまれな先天性疾患であり、手足、頭、または内臓に多かれ少なかれ深刻な解剖学的変形を引き起こします。
実際、アザラシ肢症の人は、腕や脚の奇形（完全に欠けていない場合）、指が融合した手、変形した耳と目、胴体に直接接続された足、未発達の肺または欠けている可能性がある人です。

医学では、病理学を指す「先天性」という用語は、病理学が誕生から存在することを意味します。

用語の起源

アザラシ肢症という用語は、1836年にエティエンヌジョフロワサンティレールというフランスの生物学者によって造られました。

原因

アザラシ肢症は、両親から病気の人に伝わるDNAの遺伝子変異、または「つわりに対するサリドマイドや」などの薬物の「罹患した被験者の母親による出生前摂取」の結果である可能性があります。 （イソトレチノイン、にきびに対して）。
言い換えれば、アザラシ肢症は遺伝性疾患と医原性疾患の両方として存在します。

遺伝性疾患としてのアザラシ肢症

遺伝性のアザラシ肢症は、常染色体8番染色体に存在する特定の遺伝子配列の突然変異の結果として生じる常染色体劣性遺伝病です。

遺伝学の経験の浅い読者にとって、この定義は完全に理解できない可能性があるので、常染色体劣性遺伝病（または劣性遺伝性疾患）が何であるかを明確にすることは良いことです。
これらの病状は、病気の原因となる遺伝子の両方の対立遺伝子が変異している場合にのみ発現します-これは、変異した対立遺伝子が健康な対立遺伝子に対して劣性であるためです-そして両方の親が少なくとも1つの変異した対立遺伝子を持っている場合にのみです。

遺伝性、常染色体性および劣性という用語の意味の要約

• 遺伝性：親が病気の原因となる遺伝的変化を子孫（すなわち子供）に伝達することを意味します。
• 常染色体：それは、病気の原因となる突然変異が非性染色体、したがって常染色体に存在することを意味します。
• 劣性：原因遺伝子の両方の対立遺伝子が変異している場合にのみ、病気が症状と徴候を引き起こすことを意味します。概念を単純化するために、それは、単一の変異した対立遺伝子が、正常にその作用を実行し続ける健康な対立遺伝子に影響を与えるのに十分な力を持っていなかったかのようです。

図：常染色体劣性遺伝病（または遺伝性劣性疾患）の一般的な例。突然変異した対立遺伝子が1つしかない個人は、「子供に受け継がれる可能性があるが、同時に無症候性である（つまり、障害を示さない）遺伝的異常を持っているため、健康な保因者の名前を取ります。
確率論的に言えば、2人の健康な保因者の結合は、子供たちの25％が病気で、別の25％が完全に健康で、残りの50％が健康な保因者であることを意味します。

医原性疾患としてのフォコミリア

医原性の形態のアザラシ肢症は、主に妊娠中の母親のサリドマイドの摂取に関連しています。
処方箋を必要とせずにこの薬を市場に出すことは、「1958年にドイツの製薬会社でした。当初、医師は不安の治療のための鎮静剤と​​してそれを推奨しました。その後、妊娠に典型的なつわりに対する薬として。
この第2の目的で商業化されて以来、ドイツ（とりわけ）およびライセンスを購入したすべての国で、アザラシ肢症の症例が著しく増加したため、誰の責任であるかを簡単に特定できました。
当時の年代記によれば、サリドマイドのために5,000人から7,000人の個人がアザラシ肢症で生まれ、その40％が出産の変遷や生後数か月/年を生き延びなかったことを考慮してください。アザラシ肢症の赤ちゃんの母親の50％が妊娠の最初の3か月にサリドマイドを服用したと報告しています。
サリドマイドの胎児に対する有害作用が発見された直後、1961年から、関係するさまざまな国の保健当局が前述の薬を市場から撤退させました。

疫学

医師は、遺伝性のアザラシ肢症の正確な発生率をまだ確立していません。確かに、彼らはそれを非常にまれな病気と考えています。
さまざまな統計調査から明らかになったところによると、男性の有病率は女性の有病率に匹敵するため、男性と女性はほぼ等しく影響を受けます。

症状と合併症

詳細情報：アザラシ肢症の症状

遺伝性アザラシ肢症は、非常にさまざまな症状を引き起こす可能性があります。一般的に、最も一般的な臨床症状は次のもので構成されます。

• 上肢の変形。これらは、アザラシ肢症患者で最も一般的な異常です。それらは、短すぎるまたは存在しない腕から、指が融合している（シンダクティリー）または欠落している（オリゴダクティリー）手の存在にまで及びます。
  腕が欠けているが手が欠けている場合もあるので、患者は上肢がどこから始めるべきかに対応して後者を提示します。
• 下肢の変形。このような変形の例としては、つま先が融合または欠落している足、足が短すぎる、足がないが足がない（後者は骨盤に取り付けられている）などがあります。
• Micrognathy。病理解剖学では、この用語は、先天性または後天性の下顎骨の発達が不十分であることを示します。マイクログナシーの存在は、一般に、顎のサイズの大幅な縮小とさまざまな言語障害を意味します。
• 口唇裂（または口唇裂）および/または口蓋裂。最初の状態は「上唇のレベルでの中断」で構成され、2番目の状態は「口蓋の中断」で構成されます。
• 停留精巣（または停留精巣）。これは、片方または両方の睾丸が陰嚢に下がらないことで構成されます。このプロセスは、通常、出生後、生後1年以内に行われます。非下降睾丸は、静止した腹部または鼠径管に沿って（腹部と陰嚢の間）です。
• 小頭症。頭蓋骨の発達を抑えるための医学用語です。
• 眼隔離症。眼隔離症では、医師は互いに特に離れた2つの目の存在を示します。
• 青青になりがちな眼強膜。
• 鼻が小さく、発達が遅れており、鼻孔が非常に薄い。
• 変形した耳。
• 明るいブロンドの髪の房の散在した存在。
• 顔面に血管腫が存在する。血管腫は内皮細胞の良性腫瘍であり、通常は血管の内側を覆っています。通常、それらは毛細血管の密集したコレクションとして現れ、表面的または深い塊を形成します。
• 認知発達障害。
• 子宮内の発達が遅くなりました。
• 子供の成長が遅い。

遺伝性アザラシ肢症の最も深刻な形態の兆候と症状

遺伝性アザラシ肢症のより重症な形態を特徴付ける徴候と症状は次のとおりです。

• 脳瘤それは、頭蓋骨の異常な開口部を介した髄膜/脳組織の放出で構成されています。医師は、この奇形を脳ヘルニアと表現しています。
  その起源では、頭蓋骨の溶接の欠如があります。
• 水頭症クモ膜下腔と脳室に含まれる脳脊髄液の異常な増加を示す医学用語です。水頭症の存在は、主に頭痛、てんかん発作、けいれん、嘔吐を引き起こします。
• 尿道下裂これは純粋に男性の状態であり、尿道の開口部の位置が正しくないことから成ります。実際、これは亀頭の先端ではなく、陰茎の腹側に沿った点にあります。
• 二重頸管子宮奇形であり、その存在下でこの基本的な女性生殖器は理想的な心臓の形をとり、2つの「角」を示します。
• 短い首。
• 血小板減少症（または血小板減少症）。これは、低レベルの血小板（血液1 mm3あたり150,000単位未満）の医学用語です。血小板は、血液凝固プロセスに関与する血液の小体要素です（他は赤血球と白血球です）。
• 不透明な角膜、白内障、および/またはまぶたの欠陥の存在
• 腎奇形の存在
• 心臓の欠陥の存在

医原性フォコミリアの症状フレームワーク

医原性アザラシ肢症は、遺伝性アザラシ肢症とは症状がわずかに異なります。
主な違いは、医原性の形態は一般的に手足が短くなったり完全になくなったりしないことです。
他の臨床症状に関しては、以下が特に特徴的です。

• 顔面神経麻痺を発症する傾向
• 異常と耳と目のレベルで;それぞれ難聴と視力喪失をもたらす異常
• 消化管および泌尿生殖器の病気。
• 片方または両方の肺の欠如または不完全な発達
• 消化管、心臓および/または腎臓の欠陥。

サリドマイドの商品化時に観察されたように、医原性アザラシ肢症の患者の約40％は、出産直後または人生の早い段階で死亡します。

診断

医師は、簡単な超音波検査（出生前超音波）の画像のおかげで、すでに出生前の年齢のアザラシ肢症を診断することができます。
何らかの理由で出生前の超音波が病気の存在にもかかわらず否定的な結果をもたらした場合、すべての新しい胎児が健康状態を確認するために行われる古典的な身体検査は、状態を特定するのに十分です。
疑問が残る場合、または医師が現在の状態の正確な説明を取得したい場合は、遺伝子検査を利用できます。遺伝子検査では、DNAを細部まで調べ、異常を明らかにします。これらの遺伝子検査の中には、アザラシ肢症が遺伝性型か医原性型かを確認できるものもあります。

処理

アザラシ肢症は、それを特徴付ける変形や解剖学的異常が永続的であるため、明らかに不治の病です。
しかし、医学の進歩のおかげで、整形外科用ブレースとプロテーゼの入手可能性は着実に増加しており、アザラシ肢症の患者は数十年前と比較してより質の高い生活を送ることができます。
さらに、言語障害のあるマイクログナシーの人は、言語療法やコミュニケーション能力の向上のための治療を受ける可能性があります。

プロテーゼ

今日、上肢と下肢を複製するプロテーゼがあり、非常に重要な結果が得られています。
また、現代の技術のおかげで、医療技術者は、電気アキュムレータによって提供されるエネルギーを使用して動く筋電義足（筋電義足）を作成しました。現在（2015年10月）、筋電義足は手と腕にのみ適用できますが、専門家体の他の部分のための新しい機器を研究しています。

いつ筋電義足を適用するのですか？
最初の筋電義足は成人にのみ移植可能でした。一方、現在のものは子供にも当てはまり、学力の成長とそれを超えて大きな利点があります。

予後

不治の病であるため、アザラシ肢症は決して前向きな予後を示すことはできません。しかし、現在の治療法のおかげで、良い結果が得られたとしても、さまざまな解剖学的異常の欠点を食い止め、患者の存在の質を向上させる可能性があります。
明らかに、改善の程度は、とりわけ、アザラシ肢症によって誘発される症状がどれほど深刻であるかに依存します。