フリードライヒ運動失調症

入射

すでに述べたように、フリードライヒ運動失調症は確かに最も一般的な遺伝性運動失調症です。運動失調症候群の半分がフリードライヒ運動失調症と診断されていると考えてください。医学的統計によると、この運動失調に苦しんでいる被験者は約10万人で、そのうち1,200人がイタリア人です。
ほとんどの場合、フリードライヒ運動失調症は乳児期に始まり、特に6歳から15歳までの子供に見られます。場合によっては、前述の運動失調症候群は20歳（遅発性）以降に発生します。

遺伝的伝達

常染色体劣性疾患であるため、臨床的に健康な親は、母親と父親の両方が健康な保因者である場合、25％の確率でフリードライヒ運動失調症遺伝子を子孫に感染させることができます（4人の子供ごとに1人の患者）。
現在、フリードライヒ運動失調症は、血液サンプルを分析することで可能となる分子遺伝学的検査によって診断可能です。
フリードライヒ運動失調症の原因となる遺伝子が単離されて以来、1996年頃、分子分野の研究は非常に重要なターニングポイントをもたらしました。それはFXN遺伝子であり、X25としても知られ、9番染色体（領域9q13-q21）のレベルにあります。）-フラタキシン（またはフラタキシン）をコードします。これは、遺伝子（イントロン）の最初の非コード部位にあるトリプレットGAA（グアニン-アデニン-アデニン）の繰り返しからなるタンパク質です。以前の記事ですでに述べたように、フラタキシンは局在しています。ミトコンドリアレベルで、鉄の調節とミトコンドリアのエネルギーメカニズムによって生成された代謝廃棄物の処分に責任があります。標準的な条件下では、前述のヌクレオチド塩基の配列は40トリプレット（健康な被験者）を超えてカウントされません、しかし、運動失調症の患者では、GAA配列は100を超え、さらには1,200を超えます[www.atassiadifriedreich.itから取得]

症状

フリードライヒ運動失調症の「発症年齢」と障害の重症度に基づいて、さまざまな症状の画像を作成できます。したがって、フリードライヒ運動失調症に由来する症状は常に一定ではありません。ただし、通常、最初の症状が影響します。バランスと運動制御、その結果、影響を受けた被験者は、特に混雑した場所にいるとき、長期間にわたって特定の正しい姿勢を維持することができません。フリードライヒ運動失調症は退化する運命にあります。時間の経過とともに、患者は食事、会話、執筆などの最も単純な活動を実行する際に明らかな障害を示します。フリードライヒ運動失調症は障害となる病気であるため、影響を受ける患者はしばしば車椅子で移動します。重症度が高い場合、症候群は重度の心臓病を引き起こす可能性があり、時には致命的です。
フリードライヒ運動失調症に関連する他の症状は、脊柱側弯症と中空足（足の裏が明らかにアーチ状になっている）です。さらに、ほとんどすべての罹患患者は、心室間中隔壁の明らかな拡大、心電図の変化、および心拍数の増加を示します。、フリードライヒ運動失調症は神経系に関係するだけではありません。影響を受けた多くの患者は進行性の心臓病と診断され、心臓の筋肉の異常な肥大と血液の送り出しが明らかに困難になっています。

診断と治療

患者の血液を採取することによって実行できる分子診断は、確かに変異遺伝子を特定するための最も適切な方法です。ただし、神経刺激の伝達を評価するために使用される神経生理学的検査と同様に、磁気共鳴画像法も有用です。
現在、健康な保因者の仮想診断を検証するための臨床検査も利用できます。医療統計によると、フリードライヒ運動失調症の患者の20％が糖尿病であると報告されています。この点で、年1回または6か月の血糖チェックが推奨されます。
フリードライヒ運動失調症に起因する可能性のある心臓の問題を考慮して、医師は、症候性変性を制御するために、患者に特定の薬理学的専門分野を処方することができます。