以前、DNAに基づいて発生する突然変異について話しました。今、私たちは染色体レベルで発生する突然変異に焦点を合わせています。したがって、以前に見られたものよりもはるかに深刻な変化です。
染色体とは何ですか？この用語は、細胞核内のDNA分子のコイルとさまざまなコンパクトな折り畳みを定義します。染色体は、細胞分裂の前または最中にのみ光学顕微鏡で見ることができます。
染色体に関するこの序文は、染色体レベルで発生する可能性のある突然変異をよりよく理解できるようにするのに役立ちます。発生する可能性のある突然変異は主に2つです。
- 染色体数の変化;
- 染色体または異常の構造の変更（破損および再配列）。
染色体数の変化
親細胞よりも染色体数が少ない、または染色体数が少ない細胞が形成される場合があります。この場合、細胞の異数性について話します。
常染色体の異数性の例
症候群
核型
変更
ダウン症
47染色体（21番染色体に+1）
精神遅滞、低身長、巨舌または大きな舌、突出した耳、大きな首、免疫系の障害、頻繁な奇形を伴う心臓血管系および腎臓系、手のひらのひだの異常など。
プラトー症候群
47染色体（13番染色体に+1）
目、耳、内臓の奇形です。口蓋裂の有無にかかわらず口唇裂。数ヶ月の生存。
エドワーズ症候群
47染色体（18番染色体に+1）
頭蓋骨と内臓の奇形。数ヶ月の生存。
ヘテロ染色体の異数性の例
男性の核型
女性の核型
概念の産物の核型
症候群
23、X
22, 0
45、Y0
ターナー症候群。
22, 0
23、X
45、X0
ターナー症候群。
23、Y
24、XX
47、XXY
クラインフェルター症候群。
23、X
24、XX
47、XXX
トリプルX症候群
23、Y
22, 0
45、Y
生命と両立しない製品
複数の核型を持つ細胞もあるので、これらの細胞には一連の染色体全体の倍数が含まれています。この場合、倍数性細胞について説明します。
染色体の構造の変化または異常（破壊および再配列）
染色体レベルで考えられる2番目の変化は、遺伝物質の破壊と再配列にあります。染色体再配列には2つのタイプがあります。最初のものはバランスの取れたタイプであることができるので、染色体材料の損失と追加はありません。 2つ目は不均衡である可能性があるため、染色体の遺伝物質の総量が変化します。
私たちが持つことができる唯一の染色体のレベルでの変化：
- 欠失：染色体物質の一部のキャンセル;
- 欠陥：染色体のごく一部の喪失;
- 複製：染色体の一部が繰り返されます。
- 反転：2つの断片化から得られた断片は180度回転し、他の2つの断片の間に挿入されます。したがって、形態学的に染色体が再構築されますが、遺伝子配列が変更されます。
いくつかの染色体のレベルでの変化は次のとおりです。
- 簡単な転座：染色体上に、それが属する染色体から分離した別のフラグメントが挿入されます。
- 二重転座：2つの非相同染色体間の染色体断片の交換。
- 複数の転座：いくつかの染色体間でのいくつかの断片の移動。
- 挿入：3つの染色体の断片化に続いて、非相同染色体間の断片の交換が行われます。
染色体の構造的変異による主な症候群
症候群
収差
表現型の特徴
「猫鳴き症候群」または猫の鳴き声の症候群。
染色体番号5の短腕の削除。
耳、顔、喉頭の奇形、小頭症。
アンジェルマン症候群
15番染色体の長腕の削除。場合によっては、両方とも父親に由来する2つの染色体15が存在します。
運動失調、振戦、吸引困難、嚥下困難、腸の運動性、発作、斜視、小頭症、感染症に対する脆弱性。
プラダーウィリー症候群
父方起源の染色体番号15の長腕の一部の欠失。母体起源の2つの染色体15の存在。
成長の遅延、筋緊張低下、過食症、精神発達の低下。
ジョージ症候群
染色体番号22の長腕の一部の削除。
口蓋裂、顔面、胸腺、副甲状腺の変化、心臓の奇形および免疫不全。
ウィリアムズ症候群
染色体番号7の長腕の一部の削除。
発達の遅れ、心血管奇形、精神遅滞。
これらの突然変異が体細胞内で発生した場合、それらは新生物（腫瘍）を生成します。一方、突然変異が生殖細胞に影響を与える場合、以前に見られた深刻な結果を引き起こす可能性があります。
体細胞内の突然変異は沈黙する可能性があり、この場合、それらは修飾された産物を引き起こさないだけでなく、細胞の生存と両立しません。特定の観点からは、細胞死が最善の解決策になるでしょう。発生した可能性のある突然変異を排除するために、そして何よりも娘細胞へのエラーの伝達を回避します。突然変異が細胞の分化と増殖能力に影響を与える遺伝子産物を変化させた場合、このタイプの突然変異は細胞は娘であり、その結果、細胞が腫瘍型細胞になるように準備します。
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