NTの略語であるNuchaltranslucencyは、胎児期の初期段階における染色体異常のリスクを評価するスクリーニング検査です。
統計的に言えば、鼻腔の半透明性の結果の解釈により、ダウン症の影響を受けた胎児の75〜80％を特定でき、偽陽性率は5〜8％です。
21トリソミーおよびその他のまれな染色体異常（18トリソミーなど）のリスクの増加を示すことに加えて、鼻腔の半透明性により、胎児が特定の骨格および心臓の奇形の保因者である確率を定量化できます。
いつ行われますか？
妊娠11週から14週の間に鼻腔の半透明性が行われ、妊婦の子宮が人間の耳では知覚できない一連の音波（超音波）にさらされます。これらの波、 母親と胎児の両方に絶対に無害は、密度に関連して組織によってさまざまに反射され、それらを生成したのと同じプローブによってピックアップされ、電気信号に変換され、コンピュータによって処理されて、検査された組織の画像が提供されます。
胎児の首の後部領域には、「超音波を反射しないため、無響で半透明の領域があります。この領域では、皮膚とその下にある傍脊椎組織の間にわずかな生理学的液体の蓄積が見られます。この液体の収集が始まります。妊娠10週頃に現れ、次の週に厚さが増し、14週後に消えるまで減少します。
鼻腔の半透明性：臨床的意義
学者たちは、この半透明の領域の過度の厚さ（鼻のひだと呼ばれる）は、ダウン症または他の染色体の病状のリスクの増加に起因すると指摘しています。
一般に、鼻腔の半透明性の厚さが厚いほど、胎児が染色体異常（特にダウン症候群であり、13または18トリソミーによる頻度は低い）の影響を受けるリスクが高くなります。それにもかかわらず、鼻腔の半透明性の増加は必ずしも病状に関連しているわけではありませんが、瞬間的なイベントである可能性があります。さらに、病的意義がある場合、たとえば心臓病、代謝による染色体欠損がない場合にも存在する可能性があります。低タンパク血症、先天性または後天性貧血（感染症）、骨格異形成などを伴う変化。
鼻腔の半透明性に関しては、それを覚えておくことが重要です 私たちは常に、そしていずれにせよ、スクリーニングテストについて話している、実際の診断テストではありません。したがって、審査の結果は 胎児が健康であるか病気であるかを教えてくれるのではなく、それが健康である確率だけを教えてくれます。言い換えれば、陰性はリスクを軽減しますが、それを排除するわけではありませんが、陽性は必ずしも胎児が病気の影響を受けていることを意味するわけではありません。むしろ、CVSまたは羊水穿刺後の胎児細胞の染色体検査を通じて実施されるさらなる診断検査が必要です。これらの調査は、非常に小さいが負担が少ないため、一般に、最初の検査として直接実行されません。中絶のリスクはごくわずかです（0、5-1％）。
スクリーニング方法であるため、「検査の結果」は陽性または陰性については語りませんが、「胎児医学財団（ロンドン）によって開発されたソフトウェアの助けと他のパラメーター（母体の年齢、体重）の評価のおかげで、喫煙）など）-統計的パーセンテージでリスクを表します（たとえば、1000人中1人の可能性のある病理学的症例、または100人中1人の可能性のある病理学的症例）。ダウン症候群の影響を受けた胎児を特定する検査の能力と混同されています。むしろ、「検査報告」の注意が必要なすべてのケースの中で、さらなる調査が必要な特定のリスクがあることを意味します。また、ダウン症に実際に影響を受けた胎児の特定の割合（この場合は75〜80％）も含まれます。したがって、その後の羊膜穿刺または絨毛検査で、胎児の大多数に染色体異常がないことが確認されます。これは、リスクプロファイルが1：250以上の妊婦がいるためです（250で1つ以上の確率が胎児は病気です）。
ダウン症の早期スクリーニング法としての鼻腔の半透明性の信頼性を向上させるために、検査は現在、絨毛性ゴナドトロピン（ベータ-β-hCGサブユニット）とPAPP-Aの同時血液分析からなるいわゆるデュオテストと統合されています。 （妊娠関連血漿タンパク質）。
母体の静脈血におけるβ-hCGの増加とPAPP-Aの減少は、ダウン症のリスクが高いことを示していると考えられています。
これら2つの物質（PAPP-aおよびB-hCG）の濃度（母体の年齢に依存する固有のリスクを掛け、鼻の半透明性の超音波データと統合）により、ダウン症の症例の最大90％を認識することができます。偽陽性の割合は5％です。これらはかなりの割合ですが、推定リスクが大きい場合は、常に、どのような場合でも、さらに侵襲的な診断テストを受けることをお勧めします。CVSまたは羊膜穿刺によって行われる胎児の細胞遺伝学的調査、したがって、ダウン症、トリソミー18、およびその他の染色体異常を除外するか（ほとんどの場合に発生するように）、確実に確認することができます。
鼻の半透明性の検査は、鼻骨の超音波検査とも関連している可能性があります.11週目から14週目までの超音波検査中の胎児のプロファイルの検査は、実際、この期間では約60であるため、スクリーニングに重要な意味があります。 -ダウン症の胎児の70％は目に見える鼻骨を示していません。
組み合わせたテスト（超音波+バイテスト）が陰性の場合でも、高い鼻の半透明性は、胎児の構造異常（特に、すでに述べたように、心臓に影響を与える）のリスクの増加と関連している可能性があります。この場合、特に心臓の研究に関連して、妊娠16週および/または妊娠20〜22週に第2レベルの超音波検査を実施することをお勧めします。
注意：デュオテストと鼻腔の半透明性の統合は、複合テストと呼ばれます。
鼻腔の半透明性検査はどのように行われますか？それはどのくらい続きますか？それは痛みを伴いますか？
胎児が十分に確立された位置にある状態で複数の測定を行う必要があるため、検査が30〜45分以上続く場合があります。同じ理由で、患者は咳をするか、位置を変えるように求められることがあります。正しいスキャンのための胎児の移動検査は、母体の肥満や子宮前壁のかさばる線維症などの特定の状態によって妨げられることがあります。
その後のリスク分析を標準化され、正確で信頼できるものにするために、専門家で資格のあるオペレーターが鼻腔の半透明性の検出を行うことが不可欠です。
の超音波測定 鼻の半透明性 経腹的または経膣的に行うことができます。後者の場合、検査により画像のより良い解像度と正しいスキャンを得ることができますが、それはまた妊婦にいくらかの不快感を引き起こす可能性があります。
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