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血圧 体重が減る 抜歯
この病気は、1872年に遺伝性疾患として最初に説明したジョージハンチントンにちなんで名付けられました。
シャッターストックハンチントン病は、実際、ハンチンチンタンパク質(HTT)をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされます。変更されると、この遺伝子(Htt)は、脳内のニューロンのグループの死を引き起こす異常なHTTタンパク質の生成を引き起こします。最初、最も影響を受ける部分は深部(基部の核)にあります。ハンチントン病が進行するにつれて、皮質、したがってより表面に見られるニューロンの死が起こります。障害が進行するにつれて、脳全体が萎縮します(重量と体積が減少します)。ニューロンが被る不可逆的な損傷の発現は、ますます深刻な欠損から成ります。残念ながら、現在のところ治療法はありません。
遺伝子によって運ばれるのは小さすぎて顕微鏡で見ることができません。ハンチントン病は、タンパク質の誤った折り畳み、つまり、問題のタンパク質の本来のコンフォメーションに到達できないことの結果です。