運動失調:はじめに
直訳から、「運動失調」という用語は、筋肉の秩序と協調が欠如している無秩序な状態だけでなく、無秩序を示します。運動制御の欠如は、多くの複雑な病状の症状です。ある種の運動失調を含む遺伝的伝達を伴う約300の病的形態が特定されていると考えてください。ただし、運動失調がこの疾患の唯一の前駆症状である場合もあります(遺伝性の典型的な形態)。症状の全体像を描いた後、この記事では運動失調の主な引き金を分析します。
遺伝学の予備的要件:理解する
運動失調症候群の大部分は遺伝的に伝染します。つまり、親は子供に病気を伝えます。ただし、運動失調は2つの方法で継承できます。
- 常染色体優性遺伝:性別に関係なく、片方の親だけが優性運動失調の影響を受けて、突然変異した遺伝子を子供に渡すだけで十分です。
- 常染色体劣性遺伝(例:フリードライヒ運動失調症): それらの両方 両親は劣性遺伝子の健康な保因者です-それらのどれも運動失調症状を持っていませんが-異常な遺伝子の1つのコピーを受け継いでいる子孫 両親から運動失調に苦しむでしょう。
症状
発症症状は運動失調症の重症度、とりわけ誘発原因に依存するため、運動失調症候群はすべて同じ症状で始まるわけではありません。遺伝性運動失調の初期症状は後天性の形態とは異なります。病状。しかし、さまざまなタイプの運動失調にはすべて共通の要因が伴います。それは、ゆっくりではあるが進行性で止められない運動失調症状の変性です。厳密に言えば、臨床的証拠は、病気が進行するにつれて、自発的な筋肉が脳の衝動にますます反応しなくなることを示しています。したがって、運動の不調和はますます顕著になり、明白になります。
最初の運動失調症状の発症年齢は、フリードライヒ運動失調症などの形態の小児期から他の形態の成人期まで、さまざまな形態によって異なります。
一般的に、運動失調は手足、手足の協調とバランスを伴います。口頭での変調も最初の症状の1つです。患者は話すのに苦労し、発音はあまり理解できません。
私たちが見てきたように、運動失調の症状は時間とともに悪化します:病気が退化するにつれて、患者の歩行はますます不安定で不確実になり、手足の調整は次第に制御されなくなります;書く、食べる、話すなどの最も単純な活動でさえ、より多くを必要としますそして患者の側のより多くの努力。
重度の運動失調の場合、姿勢と運動の変化は致命的となるまで退化する可能性があります。実際、運動失調は呼吸器や嚥下筋だけでなく、深刻な心臓合併症を引き起こし、死を引き起こす可能性があります(特に、フリードライヒ運動失調症に典型的な心筋症です)。
運動失調症候群は乳児の悪性新生物を隠すことがあるため、運動失調の早期診断と関連する症状の知識が不可欠です:子供が動きを制御できず、バランスを失い、異常な歩行を示す傾向がある場合は、神経内科医に連絡することをお勧めします運動失調によって隠された腫瘍は、時間内に治療された場合、決定的に打ち負かされる可能性があり、化学療法治療に特に敏感です。
原因
正しい診断を得るためには、運動失調の発症年齢、患者の家族歴、付随する病状、運動障害の経過、そしてとりわけ、引き金となる原因など、多くの側面を考慮する必要があります。実際、運動失調、再発性、散発性、急性または慢性の病因から生じる可能性があります。
生化学的分子の観点から、「運動失調の起源」は遺伝子の遺伝子コードの変化にまでさかのぼります。言い換えれば、その変異した遺伝子によって合成された「間違った」タンパク質は、一連のイベントを生成します。容赦なく、徐々にではあるが不可逆的に、CNSの機能を変化させ、小脳(運動協調の制御センター)とそれに接続されている領域(脳幹、脊髄、場合によっては大脳半球など)に影響を与えます。 [www .atassia.it /から取得]。
運動失調は、例えば、感染症、薬物、アルコールまたは化学物質による中毒(農薬/毒素への長期曝露)、多発性硬化症および一般的な脱髄性疾患、神経栄養病状、新生物悪性腫瘍などの多かれ少なかれ深刻な病状の結果である可能性があります。塞栓症、鎌状赤血球貧血、一般的な血管の問題。時には、後柱のレベルの病変でさえ、運動失調の原因となる可能性があります。
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