クラインフェルター症候群は、男性にのみ発症する遺伝性疾患です。この病気の特徴は、余分なX染色体の存在です。この染色体は、思春期の間、純粋に男性の性的特徴の正常な発達を許しません。
図：クラインフェルター症候群の主な臨床症状の要約を示しています。性腺機能低下症から典型的な女性の身体的特徴（広い腰、女性化乳房、狭い肩）まで、精神遅滞から真性糖尿病まで。
残念ながら、特定の治療法はありません。ただし、一部の治療法では、最も重篤な症状が軽減され、その結果、患者の生活の質が向上します。人間の染色体
健康な人間の各細胞には23対の染色体が含まれています。これらの染色体の1つのペアは性的タイプ、つまり個人の性別を決定しますが、残りの22ペアは常染色体で構成されているため、ヒトゲノムには合計46の染色体があります。
遺伝子の変化
染色体の各ペアには特定の遺伝子が含まれています。
染色体に突然変異が発生すると、遺伝子に欠陥がある可能性があります。したがって、この欠陥遺伝子は欠陥タンパク質を発現します。
一方、染色体の数が異なる場合、異数性について話します。この場合、染色体は2つではなく、3つ（トリソミー）または1つ（一染色体）になります。
性染色体
性染色体は、男性か女性かを問わず、人の性別を決定する上で重要です。女性は彼女の体の細胞にいわゆるX染色体の2つのコピーを持っています。逆に、男性はX染色体とY染色体を持っています。常染色体については、性的なものも両親から受け継がれています。1つは父親から、もう1つは母親から寄贈されています。
性染色体によるいくつかの遺伝病があります。それらは、染色体構造の変化、または染色体数の変化のいずれかを示します。後者の中で、クラインフェルター症候群に加えて、ターナー症候群、トリプルX症候群、ダブルY症候群を覚えています。
クラインフェルター症候群とは
クラインフェルター症候群は、第3の性染色体（トリソミー）の存在を特徴とする男性の遺伝性疾患です。この染色体はX型です。したがって、クラインフェルター症候群の患者の細胞は、47、XXYの染色体セットを持っています。
X染色体が余分にある男性は次のようになります。
- 睾丸（男性の性腺）の異常。睾丸の発育不全とも呼ばれます。
- 未発達の第二次性徴。
- 女性の体細胞キャラクター。
疫学
クラインフェルター症候群は、500人の出生ごとに1人の男の子に影響を及ぼします。ただし、データは不確実です。実際、他の推定では、1,000人の新生児ごとに1つの症例について述べています。この不確実性は、病気のいくつかの軽度の形態がほとんど知覚できない兆候や症状をもたらすため、見過ごされているという事実によるものです。
さらに、100人の不妊症の男性のうち3人がクラインフェルター症候群を患っています。
原因
X型の余分な性染色体の異常な存在は、男性にクラインフェルター症候群を引き起こします。これは「非遺伝性の遺伝的異常」であることに注意する必要があります。したがって、両親は健康です。
では、なぜ何人かの息子が余分なX染色体を持って生まれているのでしょうか？
病因
遺伝生物学の観点から、答えは非常に複雑です。遺伝的エラーは、受精卵、すなわち胚の減数分裂中または有糸分裂中に始まるようです。
減数分裂は、46本の染色体を持つ体内のいくつかの細胞がそれぞれ23本の染色体を持つ4つの性細胞に分裂するプロセスです。これらの細胞は、男性の場合は精子、女性の場合は卵細胞（卵母細胞）であり、卵細胞と精子が結合すると、46個の染色体（23 + 23）を持つ受精卵が生成されます。
図：減数分裂中の非分離プロセスを示しています。 4つの新生細胞のうちの1つは、両方の染色体を持っています。この細胞が卵子を受精させる細胞である場合（または卵子自体である場合）、遺伝的異常が発生します。
有糸分裂は、母細胞が完全な染色体セットを持つ2つの同一の娘細胞に分裂することです。
遺伝的エラーは、染色分体の1つ、つまり複製された形の染色体の非分離（または非分離）にあります。したがって、細胞が分裂するとき：
- 減数分裂では、性細胞は24本の染色体に等しい数の染色体を持ちます。
- 有糸分裂では、娘細胞の染色体数は47染色体になります。
クラインフェルター症候群の場合、この追加の染色体はX染色体です。
遺伝学：XY / XXYモザイク
クラインフェルター症候群の一部の患者は、完全に47のXXYゲノムを持っています。一方、他の患者は、47、XXYと46、XYの混合ゲノムを持っています。この場合、私たちは遺伝的モザイク現象について話します。
このすべての説明は何ですか？
それはすべて、非分離が発生する瞬間に依存します。
減数分裂中に発生した場合、ゲノムは完全に47、XXYです。実際、卵細胞、つまり精子は、すぐに染色体の数が変化します。
一方、受精卵の有糸分裂中に染色体不分離が起こると、ゲノムが混ざり合います。この場合、受精時の精子と卵細胞の染色体数は正常です。 -分離は、胚の細胞分裂中に起こります。結果：胚の発達の終わりに、いくつかの細胞は46の染色体を持ち、他の細胞は47の染色体を持ちます。
XY / XXYゲノムを持つ被験者は、通常、合計47のXXYゲノムを持つ被験者よりも症状が少なくなります。
遺伝学：その他のバリエーション
まれですが、2つ以上のX染色体からなる染色体セットで患者が観察されています。例：
- 48、XXXY
- 49、XXXXY
- 48、XXYY
- 49、XXXYY
このようなゲノムの存在は非常にまれであり、多くの場合、深刻な形態の知的障害および複数の身体的奇形と一致します。
症状
詳細情報：クラインフェルター症候群の症状
クラインフェルター症候群の最初の症状は思春期に現れ、その正常な進化に影響を及ぼします。実際、思春期のプロセスは減速し、早期に終了します。主な臨床症状は、性腺機能低下症（すなわち、小さな精巣）と精子の成熟過程の変化（精子形成）です。
思春期前の年齢（小児期および思春期前）では、一部の患者のみがクラインフェルター症候群の疑いにつながる兆候を示します。これらは、他の病理学的状況に共通しているため、または家族の注意を引く。
前世の可能性のある予兆の兆候
この成長段階で見つかった赤字は次のとおりです。
精神的な遅れ
筋肉組織は仲間よりも弱いです
話すこととスピーチをすることの難しさ
最初の一歩を踏み出すのが遅れる
調整の欠如
読むのが難しい
患者は内向的で自分自身に自信がない傾向があります。彼らは彼らの仲間と比較して未熟に見えます
出版後€
人生のこの時期に、クラインフェルター症候群の症状が明らかになります。主な臨床症状は次のとおりです。
- 精子形成の変化
- 精子の完全な欠如（無精子症）
- 睾丸の成熟
- 精子形成
- テストステロンの生産。
- 顔
- 恥骨
- 脇の下
30%
> 45%
さらに、外観も特定の特性を帯びています。
- 肥満
- 高身長
- 上肢と下肢が伸び、体の他の部分と釣り合いが取れていない
- 女性と同様の体の人相（肩幅が狭く腰が広い）
心理的な問題、心理的な問題
クラインフェルター症候群の患者はうつ病に苦しんでいます。実際、彼らは健康な仲間との違いを認識し、その結果、次のような態度で反応します。
- 内向性
- サブディタンス
- 不安
性腺機能低下症、性欲減退および女性化乳房は、クラインフェルター症候群患者の精神に最も大きな影響を及ぼします。
合併症
それらは主にテストステロンに影響を与えるホルモン障害によるものです。実際、テストステロン合成の欠如は、血中の循環コレステロール値を上昇させ、骨粗鬆症を促進します。さらに、クラインフェルター症候群の男性は、健康な男性よりも乳がんの影響を受けます。
最後に、糖尿病との関連は非常に一般的です。
高コレステロール血症による
テストステロン治療はコレステロール値を下げます
女性化乳房のため。
健康な男性ではリスクがはるかに高くなります
- 全身性エリテマトーデス
- 関節リウマチ
- シェーグレン症候群
- 甲状腺炎
診断
余分なX染色体の存在を追跡するために、核型として知られる遺伝子検査が使用されます。
核型
図：核型検査で観察されたクラインフェルター症候群の患者の染色体構成。
それは、個人の染色体セットの分析から成ります。
核型は、染色体の正常な数に変動があるかどうかを明らかにします。それは、病気の出生前診断のために羊水のサンプルに対して、または出生後診断のために血液サンプルに対して実行することができます。
前述のように、思春期はクラインフェルター症候群の症状の発症にとって決定的な瞬間を表しています。初期の段階（出生前および思春期前の年齢）では、核型はクラインフェルター症候群の検出に役立つ唯一の診断テストであり、実行されると、他の病状を恐れることがよくあります。
思春期の発達後、核型は徴候に基づいて事前診断を確認します。
その他の有用な検査
核型に加えて、病気の他の非常に有用で示唆的な調査があります。それらは、血液と尿の検査、精巣生検、骨密度測定で構成されています。
以下は、テスト、テストが行われる理由、およびテストの侵襲性を示す表です。
- ゴナドトロピン（通常より高い）
- テストステロン（通常より低い）
- ゴナドトロピン（通常より高い）
- 精子形成の変化。
- 精子減少症または無精子症の可能性
はい。低侵襲で、手術です。局所麻酔が必要です。術後の入院は必要ありません。
- 骨粗鬆症
最後に、次のような物理的解剖学的側面のいくつかの評価を忘れてはなりません。
- 睾丸のサイズが小さい（性腺機能低下症）。
- 顔、脇の下、恥骨のマイナーな発毛。
治療
これは遺伝病であるため、根本的な問題を解決する治療法はありません。ただし、いくつかの治療手段を適用することができ、次の場合に役立ちます。
- 性腺機能低下症を修正して制限する
- 女性化乳房の影響を減らす
- 出産を促進する
ホルモン療法
クラインフェルター症候群の患者さんの主な治療法は、テストステロンベースのホルモン治療です。目的は、血中に存在する低レベルを上げることです。
テストステロンホルモン療法は思春期に始まり、場合によっては一生続きます。
この表は、ホルモン療法の主な特徴を示しています。
- 体の筋肉を強化する
- 顔、陰毛、脇毛の成長を促進します
- 性欲を高める
- 睾丸のサイズを大きくします
- 骨粗鬆症から保護する
- 血中コレステロール値を下げる
- 患者の不妊について
- 乳房の発達について（女性化乳房）
女性化乳房の治療
乳房の異常な発達は、患者にうつ病や困惑感を引き起こすことがよくあります。したがって、乳房の体積を減らすために手術を受ける可能性があります。実際、脂肪と腺組織は排除されます。これは「やや侵襲的な手術です。
不妊症の治療€（不妊症€）
クラインフェルター症候群の患者で子供が欲しい場合は、遺伝学者と男性不妊症の専門家に相談してください。
最初のものは、病気の遺伝的感染の可能性があるかどうかを評価するために呼び出されます。 2つ目は、受胎の具体的な可能性があるかどうかを理解するために、精子形成に対する患者の能力を調査するタスクを持っています。
最小限の精子でも成熟していて、卵子（または卵母細胞）を受精させることができる場合は、次の手順に進むことができます。
- 体外受精（IVF）
- 卵母細胞への卵細胞質内精子注入法（ICSI）
心理的治療
心理的側面は非常に重要です。テストステロンの投与、外科的乳房縮小術、および出産の可能性により、クラインフェルター症候群の患者の自尊心が向上します。実際、彼らは活発な社会生活や人間関係からの排除の感覚を克服することができますが、それは彼らの仲間に共通しています。
その他の治療法
一部の患者は思春期前でも症状を経験します。この表は、これらの障害のいくつかが存在する場合に採用される可能性のある対策を示しています。
予後
クラインフェルター症候群の患者さんの生活の質を改善するには、ホルモン療法が不可欠です。実際、病気による身体的欠陥を克服することに加えて、彼らは社会生活への統合も改善します。
しかし、すぐに治療を受けない人や精神薄弱の人は、予後が悪化します。特に、未治療の被験者では、無精子症、不妊症、および小さな精巣は不可逆的な状態です。
-cos-come-funziona-a-cosa-serve.jpg)
