一般性
コロボーマは、眼またはまぶたの発達障害であり、誕生以来存在するこの先天性異常は、角膜、虹彩、毛様体、水晶体、網膜、脈絡膜、椎間板などの1つまたは複数の眼の構造に組織がないことを意味します。コロボーマは、単独で、またはさまざまな遺伝性疾患や神経学的症候群の一部として発生する可能性があります。
原因
眼のコロボーマは、出生前発育の初期段階である妊娠5〜7週頃の脈絡膜裂の閉鎖不良によって引き起こされます。このイベントは、片側性の1つまたは複数の眼構造の組織に奇形を引き起こします。または両側性（すなわち、片方または両方の目を打つ）。
まぶたのコロボーマには、眼球の異常とは関係のないいくつかの原因が考えられます。この病気は、妊娠7〜8週間のまぶたのひだの融合不良から発生します。
いくつかの遺伝的および/または環境的要因がその発症の決定に寄与する可能性があります。
- 環境要因は次のとおりです。
- アルコール（胎児アルコール症候群）;
- ビタミンA欠乏症;
- 催奇形性薬物（例：サリドマイド、ミコフェノール酸モフェチルなど）;
- 感染症（トキソプラズマ症、サイトメガロウイルスなど）。
- 特定の染色体異常のメンデルの法則が尊重される場合、遺伝的要因が明らかに関与しています（例：PAX2遺伝子変異、染色体13、18、または22のトリソミーなど）。他の場合では、伝達の方法はあまり明確ではありません。
関連する条件
眼の構造のコロボーマは、「他の点では正常な被験者に影響を与える孤立した異常、または体の他の部分にも影響を及ぼし、多系統奇形を引き起こす遺伝的症候群の一部として発生する可能性があります。孤立した状態として、コロボーマは一般に散発的です（遺伝性ではありません） 。しかし、一部の家族は、常染色体優性遺伝形式を示しています。異常な遺伝子のコピーが1つだけ存在するだけで、障害が発生します。コロボーマが遺伝する場合、症状の重症度にばらつきが見られることがあります。おそらく不完全な浸透と責任のある遺伝子の可変的な表現力のために、個人。
以下は、コロボーマに関連するいくつかの多臓器症候群のリストです。
- CHARGE症候群：コロボーマ、心臓の欠陥、後鼻孔（鼻）閉鎖、発達遅延、耳の奇形、生殖器または尿路の異常。
- 表皮母斑症候群（ENS）;
- キャットアイ症候群（キャットアイ症候群）;
- ベロ心臓顔面症候群およびディジョージ症候群;
- 歌舞伎症候群（KS）。
まぶたのコロボーマは、トリーチャーコリンズ症候群を含む、異常な顔の発達をもたらす他の症候群と関連している可能性があります。
症状
コロボーマの視力への影響は、奇形の影響を受ける程度と構造に応じて、軽度またはより重度になる可能性があります。たとえば、コロボーマが目の前部に影響を与える場合、視覚機能は正常であるのに対し、網膜が関与する奇形は正常である可能性があります。または視神経は視力の低下と視野（中枢または末梢）の欠陥につながる可能性があります。他の状態はコロボーマに関連している可能性があります。
場合によっては、眼のサイズが小さい（小眼球症）か、白内障（眼のレンズの曇り）、緑内障（眼内圧の上昇）、眼振（不随意眼振）、羞明などの他の眼の異常が存在することがあります。または斜視。瞳孔に楕円形の外観を与える小さな欠落部分のために、虹彩のコロボーマが明らかになる場合があります。
一方、片方または両方の眼のより深い構造における小さなまたは大きな発達障害は、定期的な眼の検査中に眼底を検査する場合にのみ診断することができます。
脈絡網膜コロボーマは成人期に発症する可能性があり、網膜剥離に関連する視力喪失を伴います。
まぶたのコロボーマ
まぶたのコロボーマは、小さな部分の欠如から組織のほぼ完全な欠如まで変化する欠陥です。最も一般的には、状態は上まぶたに影響を与えます。
処理
現在、コロボーマによって引き起こされる視覚障害の普遍的な治療法はありません。
屈折異常を矯正する装置は視力の改善に役立ちます。さらに、眼科医は、白内障、後眼部の新しい血管の成長、ストラビスムス、両眼症など、奇形に関連する他の問題を管理するための特別な治療法を推奨できます。 （コロボーマが片側性の場合）。
重度の小眼球症（片方または両方の眼球が異常に小さい）の場合、顔の対称的な発達を助けるためにプロテーゼを適用することができます。
その他の可能な介入は次のとおりです。
- 虹彩のコロボーマ：虹彩の外観を矯正するために、コロボーマの患者はカラーコンタクトレンズを着用するか、外科的修復を求めることがあります。
- 脈絡網膜コロボーマ：網膜剥離を治療または予防するために手術が必要になる場合があります。
- まぶたのコロボーマ：欠損により角膜の一部が覆われなくなります。これは涙の蒸発による過度の乾燥を引き起こす可能性があります。通常、眼には追加の潤滑と修復手術が必要です。
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