どういう意味ですか？
適切な食事と定期的な運動にもかかわらず、コレステロール値が高いままである場合、それは家族性高コレステロール血症または原発性高コレステロール血症と呼ばれます。
コレステロール値：それらは何に依存していますか？
総コレステロールは食事と内因性合成の両方に由来することを私たちは知っています。特に、約80〜90％は私たちの生物、特に肝臓だけでなく、副腎と性腺によっても生成され、残りの部分は食事療法に由来します。
遺伝性高コレステロール血症の種類
医師は、遺伝性に基づいて原発性高コレステロール血症について話すことを好みます。その3つの主要な形態が知られています。
- 「ポリジーン高コレステロール血症、
- l "家族性高脂血症（および複合型高脂血症）
- l「原発性高コレステロール血症。
とりわけ、最も蔓延している（症例の2/3以上）のは多遺伝子性高コレステロール血症であり、栄養失調および環境要因が加わり、多遺伝子ベースで根底にある代謝異常を悪化させます。
ポリジーン性高コレステロール血症は、西洋人の間で特に蔓延しており、人口の最大20％に影響を及ぼします。
一方、必須または原始的な家族性高コレステロール血症と呼ばれる単一遺伝子型はまれであり、500人に1人のヘテロ接合体および100万人に1人のホモ接合体に影響を及ぼします。この場合、この病気は、このタンパク質をコードする遺伝子の「変化による」「LDL受容体の不十分な活性」によって引き起こされます。したがって、LDLの血中濃度は、受容体活性の低下に比例して増加し、約50〜90〜95％の範囲になります。コレステロール血症の平行した増加は、このリポタンパク質クラスに含まれるコレステロールの割合が高いためです（当然のことながら悪いとは呼ばれません）。コレステロール）。
家族性高コレステロール血症の典型的なものですが、他の形態の原発性高コレステロール血症ではまれですが、コレステロール沈着物（黄色腫、黄色腫）があります。冠状動脈性心臓病の発症とその発現（狭心症と心筋梗塞）。これは、ヘテロ接合体よりもホモ接合体の方が明らかに高いです。
最後に、複数の表現型を伴う家族性高脂血症は、より複雑な脂質血症の変化と関連しています。疫学的には、コレステロール、トリグリセリド、またはその両方の孤立した増加が同様の割合で見られます。脂質異常症の異なる発現は、同じ被験者でも観察でき、さまざまな状況で異なる脂質異常症を示す可能性があります。人口の発生率は約2％です。
処理
記事の冒頭で予想されたように、家族の高コレステロール血症の存在下では（広い意味で）、よく計画され、よく守られた食事でさえ、許容可能な脂質構造に到達するという目標を達成できない可能性があります。栄養に関する最初の例、おそらくそれを定期的な運動に関連付ける（医師に相談した後）食事療法の推奨事項は一般的にこれらの点に基づいています：
- 太りすぎの被験者の総エネルギー摂取量を減らす
- 総食事脂肪を総エネルギーの30％未満に減らす
- 飽和脂肪酸（動物由来の食品）の摂取量を総エネルギーの10％未満に減らします
- 硬化油が豊富な食品（マーガリンや多くの焼き菓子に含まれる）を減らし、場合によっては排除します
- グリセミック指数の高い炭水化物（特にペストリーやある種の果物などの甘い食べ物）の消費を減らします
- オレイン酸（オリーブオイルに含まれる）とリノール酸（魚に含まれる）の摂取を奨励する
- 複雑な炭水化物の使用を奨励する
- 果物（バナナ、イチジク、ブドウ、柿、ドライフルーツを除く）、野菜、豆類の消費量を増やす
- 塩分摂取量を抑えます。
食事療法の失敗は脂質低下薬の使用を必要とします、しかし、それは2つの治療的介入の相乗作用を利用するために、代用されてはいけませんが、それに関連していなければなりません。家族性高コレステロール血症の存在下で最も一般的に使用される薬物は、スタチン（HMG-CoAレダクターゼの阻害剤）およびフィブラート（高トリグリセリドの存在下でより有用）です。一般的に使用される他の薬物は、エゼチミブ、ナイアシンおよび酸封鎖剤です。
