重症筋無力症

一般性

重症筋無力症は、一部の筋肉の倦怠感と衰弱を特徴とする慢性疾患です。これは、神経から筋肉に送られる収縮信号の正常な伝達が損なわれる自己免疫疾患です。

これらの刺激の変化は、衰弱と倦怠感のレベルの変動をもたらし、これらは急速に発生し、特定のグループの筋肉の使用後に悪化します。当然のことながら、「重症筋無力症」という名前は重症を意味します（グラビス）弱点（無力症）筋肉（私の).

病因では、一部の自己抗体が神経筋接合部のシナプス後受容体を遮断し、アセチルコリン（神経伝達物質）の興奮性効果を阻害します。信号効率を低下させることにより、特に同じ筋肉を繰り返し使用しようとすると、患者は衰弱します。この病気の初期症状には、まぶたの垂れ下がり（眼瞼下垂）、複視、発声困難（構音障害）、嚥下障害（嚥下障害）が含まれます。時間の経過とともに、重力筋無力症は他の筋肉領域に影響を及ぼします。胸部筋肉の関与は呼吸力学に深刻な結果をもたらします。そして、場合によっては、患者は人工呼吸に頼らなければなりません。この状態は非常に衰弱し、時には致命的ですらあります。重症筋無力症の現在の治療法は、自己抗体の血中濃度を低下させることによって免疫系の反応を鈍らせることを目的としています。治療には、アセチルコリンエステラーゼ阻害剤または免疫抑制剤が含まれる場合があり、選択された場合には、胸腺摘出術（胸腺の外科的切除）が含まれる場合があります。

要するに：神経筋伝達がどのように起こるか

健康な神経筋接合部では、神経によって生成された信号がアセチルコリン（Ach）の放出を引き起こします。この神経伝達物質は（終板の）筋細胞の受容体（AChR）に結合し、ナトリウムイオンの流入を引き起こし、間接的に筋収縮を引き起こします。

原因

神経と筋肉の間のコミュニケーション重症筋無力症は自己免疫疾患です。これは、「免疫系の選択的な過活動の結果として発症することを意味します。この場合、患者は体内の特定の標的に向けられているため、異常な抗体（Ab）を産生します。

通常、Absは細菌やウイルスなどの外来物質に対する免疫応答で生成されますが、重症筋無力症では、免疫系が誤って体の組織の正常な構成要素を攻撃します。具体的には、体の受容体に特異的な自己抗体が生成されます。アセチルコリン（AChR ）、それらにバインドし、それらを非アクティブ化します。その結果、筋細胞表面に発現する遊離受容体の数が減少します。これらの表面受容体が失われると、神経刺激に対する筋肉の感受性が低下します。その結果、「自己抗体レベルの増加は神経筋接合部の効率を低下させるため、重症筋無力症の患者は筋緊張の進行性の弱体化を示します。」激しい身体活動には化学メッセージの増加が必要です（利用可能な受容部位が少ないため、運動ニューロンはできません）これは、重症筋無力症の人が運動後に症状が悪化し、休息後に気分が良くなる理由を説明するのに役立ちます。この異常な免疫反応の原因はまだ完全には理解されていません。
タイム。重症筋無力症の人の中には、胸骨の後ろの胸にある腺である胸腺が関与しているようで、幼児期の免疫系の発達に重要な役割を果たしています（発達と維持に必要なホルモンを産生します）通常の免疫防御の）。思春期から、腺の退縮が始まり、かつて機能的に活性であった胸腺細胞が線維性結合組織に置き換わります。

重症筋無力症の一部の成人患者は、胸腺の異常な肥大または胸腺腫（胸腺の腫瘍）を持っています。胸腺と重症筋無力症の関係はまだ完全には理解されていませんが、この腺はアセチルコリン受容体に対する抗体の産生と明らかに関連しています。
その他の考慮事項。この病気は先天性筋無力症候群と区別する必要があります。先天性筋無力症候群は、同様の症状を示す可能性がありますが、免疫抑制治療には反応しません。

徴候と症状

詳細情報：重症筋無力症の症状

重症筋無力症の特徴は、自発的な筋肉の倦怠感であり、繰り返しまたは持続的に使用すると悪化します。活動期間中、筋肉は次第に弱くなりますが、休息期間後には改善します（症状は断続的になる可能性があります）。

目やまぶたの動き、顔の表情、咀嚼、嚥下を制御する筋肉は特に影響を受けやすいです。

病気の発症は突然であり、症状は断続的であることがよくあります。筋力低下の程度は患者によって大きく異なります。場合によっては、局所的な形で発生することもあります。たとえば、眼の筋肉に限定されます（眼筋無力症）。他の場合には、それは重度の一般的な症状を示し、呼吸や首や手足の動きを制御するものを含む多くの筋肉群に影響を与える可能性があります。
タイプと重症度が異なる重症筋無力症の症状には、次のものがあります。

眼筋無力症

眼瞼下垂（まぶたの垂れ下がり）：非対称であるか、両眼に影響を与える可能性があります。
複視（複視）：特定の方向を見たときにのみ発生することがあります。
かすみ目：断続的になる可能性があります。

一般的な症状

不安定で揺れる歩行;
腕、手、指、脚、首の脱力感
咽頭筋の関与による咀嚼の問題と嚥下困難（嚥下障害）;
顔の筋肉の関与による顔の表情の変化;
呼吸困難
構音障害（言語障害、しばしば鼻になる）。

痛みは通常重症筋無力症の特徴的な症状ではありませんが、首の筋肉が冒されている場合、患者は頭を上げたままにする努力のために腰痛を経験する可能性があります。

重症筋無力症の危機

重症筋無力症の危機は、胸の上部の筋肉が関与しているときに発生します。これは「入院と即時の治療を必要とする救急医療」を表しています。重症筋無力症は呼吸麻痺を引き起こす可能性があり、補助換気が必要です。重症筋無力症の危機の引き金には、身体的または感情的なストレス、妊娠、感染症、発熱、および薬物の副作用が含まれます。

病気がどのように進行するか

重症筋無力症の経過は時間とともに大きく変動し、体のすべての筋肉に影響を与える可能性がありますが、多くの場合、病気は末期に進行しません。たとえば、一部の患者は眼の問題のみを経験します。強調期間重症筋無力症は時折自然に解消することがありますが、ほとんどの場合、生涯にわたる状態です。しかし、現代の治療法では、症状をうまく制御することができます。

診断

重症筋無力症の診断は、症状を他の神経障害と区別するのが難しい場合があるため、複雑になる可能性があります。徹底的な身体検査は、安静後に衰弱が改善し、ストレステストを繰り返すと悪化する、簡単な倦怠感を明らかにする可能性があります。
重症筋無力症は、以下を含む多くの検査を使用して診断されます。

血液検査。血液検査は、以下を含む特定の抗体（Ab）を特定するのに役立ちます。

アセチルコリンのアバンティ受容体;
筋肉特異的受容体キナーゼに対する抗体（MuSKは筋肉特異的チロシンキナーゼであり、AChRに対する抗体を持たない一部の患者に存在します）。
カルシウムチャネルに対するAb（ランバートイートン症候群の筋無力症候群を除外するため）。

病気のほとんどの人では、これらの特定の自己抗体の同定は診断を確認するのに十分ですが、さらなる調査が必要な場合があります。

筋電図検査（EMG）。医師は非常に細い針を筋肉に挿入して、神経刺激に対する電気的反応を測定します。重症筋無力症の場合、繰り返される刺激に対する反応は非定型です。
エドロホニウムテスト：塩化エドロホニウム（テンシロン）の注射は、神経筋接合部でアセチルコリンを分解する酵素をブロックします。重症筋無力症の患者では、この薬は症状の突然の一時的な改善を引き起こす可能性があります。
画像の診断。胸部X線検査は通常、ランバート・イートン症候群など、小細胞肺がんに関連することが多い他の症状を除外するために行われます。コンピュータ断層撮影法と磁気共鳴画像法は、胸腺腫（胸腺腫瘍）を特定するための最良の方法です。

処理

重症筋無力症の具体的な治療法はありませんが、多くの治療法が症状の効果的な管理に役立ちます。
治療法の選択肢には次のものがあります。

ライフスタイルの変化：十分な休息と身体運動の最小化。
コリンエステラーゼ阻害剤：重症筋無力症に最適な治療法は、コリンエステラーゼ阻害剤（アセチルコリンを分解する酵素）の投与です。特にピリドスティグミンは、神経筋の末端運動板に存在する受容体の自己抗体と競合するアセチルコリンの能力を高めることによって介入します。ジャンクション。薬は一時的に筋力を向上させることができます。効果は通常3〜4時間以内に消えるので、1日を通して定期的に錠剤を服用する必要があります。治療の考えられる副作用には、アレルギー、薬物相互作用、下痢、吐き気、嘔吐などの過剰摂取症状が含まれます。薬は副作用を減らすのを助けるために処方されます。
コルチコステロイド：これらの薬は、免疫系の活動を抑制し、アセチルコリン受容体に対する抗体の産生を減らすことによって機能します。コルチコステロイドは、筋細胞におけるより多くのAChRの合成を刺激することが疑われています。良い結果にもかかわらず、コルチコステロイドは他の種類の治療法よりも多くの副作用を引き起こす可能性があります。
免疫抑制薬：アザチオプリン、メトトレキサート、シクロスポリンなどの薬は自己抗体の産生を阻害します。これは重症筋無力症の症状を軽減するのに役立ちます。免疫抑制薬はいくつかの副作用を引き起こす可能性があります。
血漿交換-この手順により、体内を循環する自己抗体の量が減少します。血漿交換中、血漿は血液から分離され、アバンティアセチルコリン受容体が除去されます。その後、血液が患者に再注入されます。症状は2日で改善するはずですが、効果は数週間しか持続しません（免疫系は継続します）したがって、血漿交換は、筋無力症の危機を解決するためなど、症状を迅速に制御する必要があり、長期的な治療には不十分な状況でよく使用されます。
静脈内免疫グロブリン：免疫グロブリン（献血者の血漿から得られた精製抗体）の静脈内投与を含む短期管理戦略。この治療法は非常に費用がかかりますが、呼吸や嚥下の能力を損なう重症筋無力症の際に役立つ可能性があります。
外科的アプローチ（胸腺摘出術）：胸腺を外科的に切除した後、患者は症状の改善を報告する場合があります。胸腺摘出術が重症筋無力症の寛解をどのように誘発するかは不明ですが、研究によると、手術後に抗アセチルコリン受容体抗体のレベルが低下することが示されています。ただし、胸腺の外科的切除は、すべての患者に適した手順ではありません。

詳細情報：重症筋無力症の治療薬」