MTHFR遺伝子の突然変異は常染色体劣性の方法で伝染し、それがコードする酵素の活性の低下に責任があります。この現象は、血栓症、冠状動脈性心臓病、流産、神経管の欠陥の発症の危険因子として特定されています。
MTHFR変異分析は、血液サンプルから実行されます。